8° Fichamento de Genética

Nem toda criança diabética é tipo 1


 MANNA,Della,T.


 È uma doença caracterizado pela hiperglicemia crônica resultante de distúrbios no metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras, em função de secreção insuficiente e/ou ausente de insulina, como também por defeitos da sua ação nos tecidos-alvo da insulina (fígado, tecidos muscular e adiposo)O diabetes melito (DM) é uma doença metabólica de etiologia múltipla.
A doença é caracterizada em,DM tipo1, DM tipo 2 outros tipos específicos de DM e DM gestacional.
O DM tipo 1 é a forma mais freqüente entre crianças e adolescentes, causada por destruição parcial ou total das células beta das ilhotas de Langerhans, resultando na incapacidade progressiva de produzir insulina. 
O DM tipo 2 resulta de mecanismos de resistência à ação da insulina associados a defeitos de secreção deste hormônio, correspondendo à forma mais prevalente de diabetes no mundo. Pode acontecer em qualquer idade, mas é mais freqüentemente diagnosticado após os 40 anos de idade. O aumento do número de casos de DM tipo 2 no jovem acompanhou o aumento da prevalência de obesidade na infância.As mudanças de estilo de vida ocorridas no último século, como alterações na dieta e dramática redução da atividade física, assim como a exposição fetal à hiperglicemia, na forma de diabetes gestacional e intolerância à glicose na gestação, foram determinantes de impacto neste fenômeno.
O DM tipo 2 costuma acometer jovens na fase intermediária da puberdade com idade média de 13,5 anos, afetando mais meninas que meninos, na proporção de 1,6:1 a 3:1. A obesidade está presente na grande maioria dos pacientes que freqüentemente apresentam índice de massa corpórea (IMC) superior ao percentil 85 para sexo e idade.
Diabetes melito do tipo maturity-onset diabetes of youth (MODY)-Aproximadamente 10% dos casos diagnosticados como DM tipo 1 e 5% dos casos de DM tipo 2 tratam-se, na realidade, de DM tipo maturity-onset diabetes of youth (MODY), que é uma forma de diabetes herdada geneticamente, de início precoce, causada por defeitos de funcionamento da célula beta, apresentando padrão de transmissão autossômica dominante.No MODY, um dos pais costuma estar afetado; e no DM tipo 2, os dois pais são diabéticos do tipo 2 ou intolerantes à glicose.
Deve-se suspeitar de MODY diante de um paciente que apresente diabetes não dependente de insulina, de início precoce, com antecedente de diabetes em pelo menos um membro da família com idade inferior a 25 anos, como também pela presença de três gerações sucessivas afetadas pela doença.

Pelo menos cinco genes já foram relacionados aos subtipos de MODY:
-Gene do Fator Nuclear do Hepatócito - 4a (MODY 1)
-Gene da Glucoquinase - (MODY 2)
-Gene do Fator Nuclear do Hepatócito - 1a (MODY 3)
-Gene do Fator Promotor da Insulina (IPF-1) (MODY 4)
-Gene do Fator Nuclear do Hepatócito - 1b (MODY 5)
As mutações no gene da glucoquinase (MODY 2) e em fatores de transcrição nucleares (MODY 1, 3, 4 e 5) provocam disfunção da célula beta com diversos graus de insuficiência insulínica. Ambos os sexos são afetados, não havendo associação com obesidade.
Outras condições patológicas podem cursar com DM na infância.O DM neonatal é bastante raro, acontecendo com freqüência de 1/400.000 a 1/600.000 nascidos vivos. Manifesta-se como um quadro de hiperglicemia, episódios de desidratação em um recém-nascido com dificuldade de ganho de peso e, freqüentemente, com antecedente de retardo de crescimento intra-uterino. A cetoacidose é mais rara, mas poderá acontecer se a insulinoterapia não for iniciada.
''O diabetes mitocondrial é conseqüente à transmissão de um DNA mitocondrial (mtDNA) mutado de herança materna^8,9. Pacientes portadores de mutações do mtDNA apresentam síndrome clínica que envolve disfunções mitocondriais de reconhecimento relativamente simples, resumidas a seguir:

Melas-baixa estatura, surdez bilateral progressiva,Encefalopatia mitocondrial, acidose lática, episódios do tipo acidente vascular cerebral (AVC),DM a partir da adolescência e encefalopatia a partir da terceira e quarta décadas de vida.

Síndrome de Kearns-Sayre-Doença sistêmica esporádica, com oftalmoplegia externa progressiva, distrofia retiniana, bloqueio cardíaco, ataxia cerebelar, hiperproteinorraquia. O DM é um achado relativamente freqüente, podendo se iniciar na infância.

Síndrome de Pearson-Anemia sideroblástica, disfunção pancreática exócrina, acidose lática. O DM costuma se iniciar precocemente na infância. As crianças afetadas não costumam sobreviver além da primeira década.As formas de diabetes associadas a defeitos genéticos da ação da insulina caracterizam-se pela presença de grande resistência à ação insulínica.

O surgimento do DM na fibrose cística é um sinal de mau prognóstico e costuma acometer adolescentes e adultos jovens, comprometendo ainda mais o catabolismo e a resposta imune às infecções.

A causa primária do diabetes relacionado à fibrose cística é a secreção deficiente de insulina.Recomenda-se triagem para o DM relacionado à fibrose cística a partir dos 10 anos de idade, através de glicemias de jejum ou por realização anual do teste de tolerância oral à glicose.

O DM acontece em todos os casos após pancreatectomia total e em 40-50% dos casos de pancreatectomia distal.

Outras endocrinopatias podem cursar secundariamente com DM.

O DM está associado a várias síndromes hereditárias de diversas etiologias, e seu reconhecimento pode ter implicações importantes tanto em seu tratamento específico quanto em seu prognóstico e aconselhamento genético.

Algumas implicações da DM são fatos,como:O DM tipo 1 é aparentemente mais freqüente entre portadores dessa síndrome do que na população geral, com prevalência estimada entre 1,4 a 10,6%.
A síndrome de Turner,a intolerância à glicose é relatada em 10 a 43%, e o DM em 4 a 8% destas pacientes, com etiologia desconhecida. Apesar de a tireoidite auto-imune ser bastante freqüente nesta síndrome, não há evidências de que o DM tipo 1 seja mais prevalente que na população geral.
A síndrome de Klinefelter (47,XXY) acontece com freqüência de cerca de 1 para cada 1.000 nascidos vivos do sexo masculino, apresentando um risco aumentado para intolerância à glicose, provavelmente relacionada à obesidade na vida adulta.
A síndrome de Prader-Willi corresponde à obesidade de causa genética mais freqüente.Aproximadamente 7 a 20% dos pacientes com essa síndrome desenvolvem DM, podendo-se atribuir sua etiopatogenia à obesidade e, portanto, por mecanismos semelhantes àqueles do DM tipo 2; por outro lado, existem estudos que apontam diferenças entre o DM da síndrome de Prader-Willi e o DM tipo 2.
A síndrome de Bardet-Biedl tem herança autossômica recessiva,O DM que pode acompanhar esta síndrome está associado à resistência insulínica.
Contudo,observa-se que as formas de DM que apresentam deficiência total ou parcial da secreção de insulina deverão receber reposição hormonal com insulina exógena. Já nas formas de DM em que o principal mecanismo fisiopatológico for a resistência insulínica, o controle da situação geradora desta resistência deverá receber o tratamento primário, como, por exemplo, suspensão de droga hiperglicemiante, tratamento da obesidade e mudança de estilo de vida. Em algumas ocasiões, a insulinoterapia será necessária para controle agudo desses distúrbios.A história natural do DM inclui risco aumentado para complicações crônicas microvasculares, como retinopatia, nefropatia e neuropatia periférica, assim como para as macroangiopáticas, como doença cardiovascular e doença vascular periférica. A maneira mais eficiente para diminuir este risco é a manutenção da normoglicemia a maior parte do tempo possível durante toda a vida.


Odontologia 106.1-Renata Natália Gomes Arruda.

7° Fichamento de Genética

A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência


 NUNES Magda,L; BRUNI,Oliviere


Os distúrbios do sono (DS) são relatados freqüentemente durante a infância e adolescência.Muitos distúrbios do sono apresentam recorrência familiar, mas até hoje a pesquisa sobre a genética molecular dos distúrbios do sono continua sendo, surpreendentemente, um dos últimos campos ativos, e os estudos se restringe somente à narcolepsia, à síndrome das pernas inquietas (SPI) e a apnéia obstrutiva do sono.A importância do diagnóstico e tratamento dos distúrbios do sono em crianças depende, entre outros fatores, dos achados sobre a influência do sono e do temperamento na vida escolar.
O mapeamento dos genes alterações,facilitou a identificação de pessoas afetadas, melhorou a compreensão de seu prognóstico e funcionou como novos alvos para o desenvolvimento de medicações.
Realizou-se estudos e obteve-se muitos resultados das doenças que influenciam nos distúrbios do sono,como por exemplo:a Narcolepsia é um distúrbio crônico do sono que ocorre com predominância levemente maior em indivíduos do sexo masculino, entre a infância e a quinta década de vida, atingindo seu clímax na segunda década. A doença é caracterizada por uma tétrade de sintomas relativos à ocorrência de sono REM (sono com movimento rápido dos olhos) em momentos inadequados: sonolência diurna excessiva, cateplexia (queda abrupta com perda de tônus muscular, sem perda de consciência, geralmente provocada por emoções como riso, raiva ou surpresa), paralisia do sono (experiência aterradora que ocorre ao início do sono ou ao acordar, em que o paciente se descobre subitamente incapaz de se mover, falar ou respirar profundamente) e alucinações hipnagógicas/hipnopômpicas (sonhos vívidos que podem ser difíceis de distinguir da realidade e alucinações auditivas, visuais ou cenestopáticas que ocorrem no começo do sono, tanto diurno como noturno).
A ocorrência familiar de narcolepsia–cataplexia foi relatada pela primeira vez em 1877,e no entanto observou-se uma associação da narcolepsia com o antígeno do leucócito humano (HLA) DR2.
Alguns estudos permitem uma nova compreensão da patofisiologia da narcolepsia: uma característica genética específica (a mutação de HLA no cromossomo 6) pode aumentar a susceptibilidade dos neurônios que contêm hipocretina a ataques imunes. A hipótese mais provável para a narcolepsia é um processo auto–imune que atinge os neurônios de hipocretina em resposta a fatores ambientais desconhecidos. Dentro desta perspectiva, os neurologistas e pediatras devem estar cientes que o tratamento inicial com imunoglobulinas em crianças e adolescentes recém–diagnosticados com narcolepsia pode atrasar o avanço da doença e até mesmo limitar ou evitar a necessidade de tratamento crônico com anfetaminas, agentes promotores de vigília (modafinil) ou antidepressivos.
O sono é regulado por um processo homeostático que determina sua necessidade e por um processo circadiano que determina sua freqüência. O ciclo vigília–sono é controlado pelo relógio circadiano, e o primeiro gene do relógio a ser isolado (Clock, per) foi identificado em uma mosca drosophila. Mais tarde, contrapartes homólogas foram encontradas em mamíferos.
 A síndrome do atraso de fase do sono (SAFS) é caracterizada pelo atraso do início do sono e pela demora para acordar (3–6 horas) em relação aos horários convencionais para as duas ações.Esta síndrome, menos comum do que a SAFS, geralmente ocorre na faixa etária pediátrica e é causada por uma mutação pontual em um gene do relógio biológico (Per2).
A insônia é definida como a dificuldade iniciar e/ou manter o sono. A insônia infantil geralmente está relacionada com uma série de fatores externos e ambientais ou a hábitos que variam com a idade, da primeira infância à adolescência.
Apinéia Obstrutiva do Sono-A etiologia da apnéia do obstrutiva do sono é multifatorial e consiste de uma associação entre fatores anatômicos e neuromusculares, além da predisposição genética. A obesidade relacionada com a apnéia do obstrutiva do sono atinge níveis de problema de saúde pública entre crianças, principalmente em países desenvolvidos.Dados recentes indicam que a apnéia do obstrutiva do sono em adultos pode ser influenciada por fatores genéticos relativos à obesidade e distribuição de gordura corporal, controle muscular das vias respiratórias superiores, morfologia craniofacial (redução no tamanho mandibular e das vias respiratórias), controle respiratório e sono.
Um estudo recente publicou a hipótese que a apnéia do obstrutiva do sono pediátrica levaria a uma alteração na expressão genética em leucócitos circulantes. Os resultados mostram que o RNA derivado de leucócitos periféricos confirma a presença de expressão alterada de agrupamentos genéticos funcionalmente relevantes na apnéia do obstrutiva do sono pediátrica.
A síndrome de hipoventilação central congênitaou ( maldição de Ondina) - é um raro distúrbio do controle respiratório caracterizado pela hipoventilação durante o sono, a não–responsividade a estimulantes respiratórios e a inconsciência da hipóxia com respiração básica adequada durante a vigília.Pode ser identificada a partir dos seguintes sintomas:cianose, apnéia, falhas respiratórias súbitas durante o sono.
A síndrome da morte súbita do lactente (SMSL) - é definida como "a morte súbita de um lactente de menos de um ano de idade que continua inexplicada após uma investigação completa do caso, incluindo a realização de uma autópsia completa, análise da cena da morte e revisão do histórico clínico.

Síndrome das pernas inquietas - A SPI é um distúrbio do sono cujo diagnóstico muitas vezes é confundido com dores do crescimento na infância. A SPI é caracterizada por uma ânsia irresistível e constante por mover as pernas, mesmo quando a pessoa está adormecendo, e por sensações desconfortáveis nos membros inferiores. A SPI é uma causa importante de interrupções do sono, e na maioria dos pacientes é possível detectar movimentos periódicos dos membros durante o sono.

Parassônias(Pediátricas)-reúnem uma variedade de comportamentos e atividade motora alterados durante o sono. A American Academy of Sleep Medicine (Academia Americana de Medicina do Sono) define as parassônias como "eventos ou experiências físicas indesejáveis que ocorrem no início do sono, durante o sono ou ao despertar". Estes eventos incluem movimentos, comportamentos, emoções, percepções, sonhos e funcionamento do sistema nervoso autônomo anormais relativos ao sono.

O sonambulismo, o despertar confusional e o terror noturno são parassônias que ocorrem durante o sono calmo (NREM) e freqüentemente compartilham de um histórico familiar positivo. Nenhum modo de transmissão genético foi identificado até o momento, mas a alta concordância entre gêmeos homozigóticos e uma associação com o alelo HLA (DQB1*0501) na forma familiar foram identificadas. Também já foi relatada uma predisposição genética comum (DQB1*05) entre sonambulismo e distúrbio de comportamento do sono REM.

A enurese noturna - é considerada um dos problemas do sono mais prevalentes e persistentes na infância. A enurese noturna é definida como dois ou mais episódios de incontinência urinária em um mês para crianças entre 5 e 6 anos de idade, e um ou mais episódios após os 6 anos de idade na ausência de distúrbios físicos como diabete, convulsões ou infecções do trato urinário.

Em suma,a importância clínica destas descobertas pode estar relacionada com a melhoria de métodos diagnósticos, mas também como alvo para o desenvolvimento de medicações.Ainda que da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada vez mais usadas para determinar a contribuição dos genes ao sono e aos seus distúrbios associados.

Odontologia 106.1 - Renata Natália Gomes Arruda.

6° Fichamento de Genética.

O impacto da Genética na asma infantil.
 
PINTO,Leonardo,A.; STEIN,Renato,T.;KABESCH,Michael


Diversos estudos de famílias evidenciam um forte padrão de agregação familiar no caso da asma, mas a genética da doença é especialmente complicada por sua natureza poligênica e pela interação entre fatores genéticos e ambientais.A asma é hereditária, mas a hereditariedade da doença não segue os padrões mendelianos clássicos.  A determinação genética das respostas alérgicas a estímulos ambientais e o papel da farmacogenética no manejo da asma são consideradas questões de pesquisa de suma importância. O mapeamento de traços complexos, como a asma, é uma das áreas de pesquisa mais importantes na genética humana.
 Um estudo australiano investigou 3.808 pares de gêmeos e as correlações para a asma foram maiores para os gêmeos MZ do que para os gêmeos DZ (0,48 para MZ, 0,09 para DZ, masculinos; e 0,33 para MZ, 0,12 para DZ, femininos), o que implica que uma parcela significativa da variância é de responsabilidade genética na patogênese da asma (h2 = 0,60).
Outros estudo norueguês, todos os gêmeos nascidos entre 1967 e 1974 (5.864 crianças) foram identificados através do Registro Nacional de Nascimentos norueguês. A prevalência de asma auto–informada foi de cerca de 5%, e não houve qualquer diferença significativa entre os sexos. A concordância para a asma foi de 0,45 para gêmeos MZ e 0,12 para gêmeos DZ. Este estudo mostrou que os efeitos genéticos explicam 75% da variação para ambos os sexos, enquanto os 25% restantes são de responsabilidade de influências ambientais.
Todos esses estudos de gêmeos demonstram a importância da genética sobre a variância da asma, com resultados de heritabilidade que variam entre 48% e 79%. Um achado importante é que a maioria dos estudos de gêmeos em diferentes partes do mundo (especialmente no Norte da Europa) demonstram resultados semelhantes e consistentes, e destacam o fato da asma (especialmente em sua variedade infantil) ter um forte fundo genético.
Vale ressaltar, que a asma também é decorrente de fatores ambientais. 
Uma abordagem muito utilizada na identificação de genes de susceptibilidade à asma é o estudo de polimorfismos em genes candidatos. Os estudos de associação genética testam se uma variante genética específica é mais comum entre asmáticos ou não–asmáticos.Os estudos baseiam-se no compartilhamento de semelhanças étnicas ou geográficas com os indivíduos afetados.
 Os caminhos imunológicos associados com a resposta asmática envolvem uma grande variedade de mediadores inflamatórios, como as citocinas e as quimiocinas. No entanto, os melhores resultados replicados em estudos de associação genética envolvem as seguintes cinco regiões do genoma humano: 5q31–32, 6p21, 11q12–13, 16p11–12, e 20p13.
Em  em 2006, um grupo de especialistas demonstrou que especialmente as análises combinadas de alterações genéticas nas vias de IL–4/IL–13 revelam sua importância para o desenvolvimento da atopia e da asma infantil. Outros genes portados no lócus, como CD14 e IRF1, também podem contribuir para a asma e alergias.
Observa-se muitas pesquisas por parte dos cientistas,médicos especialistas para descobrir mais sobre a asma e desvendar suas características genética,com base nessas curiosidades foi realizada uma triagem em busca de mutações no gene CC16. Um polimorfismo (A38G, rs3741240) foi identificado e associado ao risco maior de asma diagnosticada por médicos em uma população de crianças australianas. Em um estudo com adultos, o alelo CC16.A foi associado a um risco moderado de asma.Demonstraram que a seqüência 38A está associada a níveis reduzidos de CC16 no plasma, e que indivíduos com níveis menores de CC16 no plasma possuem maior probabilidade de sofrer de asma, mas são necessários estudos com amostras populacionais maiores para confirmar esta associação.
Recentemente, o primeiro estudo GWA sobre a asma caracterizou mais de 317.000 SNP no DNA de 994 pacientes com asma de início infantil e 1.243 não–asmáticos usando painéis familiares e de caso–referência. Os autores demonstraram que múltiplos marcadores no cromossomo 17q21 estão associados à asma infantil de maneira forte e consistente. 
 Logo,conclui-se que diversos loci diferentes parecem influenciar a susceptibilidade à asma.Observa-se também  que apesar de estudos desenvolvidos nessa área ainda precisa-se de muito mais.Existe várias saídas para ajudar a pacientes que apresentam essa doença,uma seria a melhoria no diagnóstico e na farmacogenética podem ser as primeiras implicações clínicas destes estudos extensivos sobre a genética da asma.Este é apenas um exemplo de como a genética pode influenciar na prática clínica no futuro próximo.


Odontologia 106.1- Renata Natália Gomes Arruda.

5° Fichamento de Genética.

Genética dos Transtornos Afetivos

LIMA,Meira,Velloso,Ivanor;SOUGEY,Botelho,Everton;FILHO,Vallada,Pinto,Homero.

Quando se presencia alterações patológicas do humor,como por exemplo euforia,ou até uma grave depressão ou distrofia são identificadas como doenças afetivas que desencadeiam uma síndrome.Esse transtorno causa bastante impecílios para a sociedade.Ainda sim,pode-se dizer que o conjunto família determina um dos principais fatores para a proliferação da doença.Existe também aspectos genéticos que podem influenciar para a vulnerabilidade para as doenças afetivas.
Os pesquisadores seguem uma classificação para os pacientes;os pacientes que apresentam transtornos primários do humor em unipolares,os que apresentam depressão com alteração do humor,em bipolares,se acusam episódios de mania com ou sem depressão,ou ainda episódios de depressão com hipomania.
Após pesquisas com famílias revelou-se resultados em que famílias de pacientes com transtorno no humor podem ser sumarizados assim: o risco de primeiro grau de indivíduos não-afetados representativo da população geral é quase 1% para doença bipolar e cerca de 5% para depressão unipolar.Quando comparamos esses riscos com os dos parentes em primeiros grau de pacientes com depressão,observa-se que,para doença depressiva unipolar em torno de 40%,enquanto o transtorno afetivo bipolar teria uma herdabilidade de aproximadamente 70% a 80%.
Outros estudos com adotados não permite tanta clareza pelo limite baixo de investigações como os mesmos,mas afirmam a presença de um componente herdado na determinação dos transtornos afetivos.Estudos de genética molecular mostra que a região com maior número de relatos de ligação com doenças bipolar é a área subterminal do braço longo do cromossomo X (Xq28).
Estudos de associação - alguns genes têm sido investigados para associação tanto no distúrbio bipolar quando na depressão unipolar.Com base na hipótese de disfunção dos sistemas monoarminérgicos cerebrais na doença bipolar o primeiro gene investigado foi a tirosina hidroxilase.
Outras duas variantes genéticas relacionadas a hipótese monoarminérgicas:
- Substituição do aminoácido valina por metionina na posição 108 do gene.
- Repetição polimórfica na região promotora do gene codificando a monoaminooxidase A(MAOA).
Apenas nos últimos anos na área molecular tem surgido estudos que focam os genes relacionadas ao sistema seretoninérgico.
Em suma ,existe um conjunto de indícios que indica a existência de fatores genéticos na suscetabilidade para as doenças afetivas.Dados afirma que ainda existe uma carência para identificar se algum gene é vulnerável,mais devido a velocidade de se aprofundar no assunto,nos próximos anos estudos mais específicos      
revelam,a posição do gene enquanto aos transtornos afetivos,trazendo assim benefícios.

Odontologia 106.1 - Renata Natália Gomes Arruda.

4° Fichamento de Genética.

    A Genética das Epilepsias 

LOPES,Iscia - Cendes.

 As epilepsias são um distúrbio neurológicos mais comum.È uma doença de ampla extensão causando um sério problema de saúde pública.Recentemente estudos evoluídos contribuem bastante para destrinchar a doença.O progresso recente nessa área é tão recente e intenso que os pesquisadores hoje estão tentando identificar os genes para formas mais comuns de epilepsia que seguem hereditariedade complexa.

 Na época de 1950,os estudos pioneiros de Lenox e Metrakos foram os primeiros a apresentar evidências científicas para a predisposição genética a epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI).Estas pesquisas iniciais informaram que o risco de desenvolver epilepsia era de 1,5 a 5 vezes maior para os parentes de pacientes epiléticos do que aquele observado na população em geral.

Outros tipos de epilepsia descoberta foi a epilepsia  focal que era considerada não-genética,e pensava-se que antes a causa da epilepsia era decorrentes lesões extritamentes ambientais.No entanto revelou-se que outros fatores podem influenciar quando foram realizados estudos a cerca dessa descoberta,como por exemplo com: estudos agregação familiar,estudos com gêmeos,descrições clínicas de famílias e identificação de genes específicos.

Outras descobertas mostraram  que os riscos de ter epilepsia aumenta em filhos de pais epiléticos que apresentão estes transtornos.Os riscos foram significamente elevado em ambos os grupos (epilepsia focal e generalizada)em relação aos controles.Entre pais e filhos,o RR era menor se a epilepsia dos probandos era focal (RR=2,4 para epilepsia focal e RR =4,7 para epilepsia generalizada)

No entanto,a aglutinação de doenças dentro de famílias pode ser o resultado de exposição comprtilhada a fatores ambientais ou padrões de exposição compartilhada,não á susceptabilidade genética.

È interessante que todos as evidências de efeitos genéticos nas epilepsias focais vem 30 pares com epilepsia criptogênica,cuja concordância em pares M2 e D2,foi de 55% e 0.Nos 10 pares com epilepsias parciais idiopáticas(os índices de concordância não diferem entre pares de M2 e D2.Além disso,nenhum dos 25 pares com epilepsia focal sintomática foi concordante,o que exclui a possibilidade de um determinante genético forte para estes tipos de eplepsia focal.

Muitos estudos descrevem as manifestações clínicas da epilepsias em famílias individuais ou em conjuntos de famílía. 

Estes estudos são interessantes a gama de sintomas possíveis que diferentes pacientes dentro de famílias individuais podem apresentar, o que dá uma ideia bastante precisa da variabilidade clínica das síndromes específicas.Logo também contribuições genéticas para a epilptogênese só são possíveis quando os genes responsáveis são localizados.

Por fim,nos últimos anos observou-se progressos significativos na compreensão da genética das eplepsias .Sabe-se que as pesquisas nesta área estão avançando rapidamente,e os genes que aumentam os riscos para novas síndromes certamente serão descobertos no futuro próximo.

Odontologia 106.1 Renata Natália Gomes Arruda .

Entrevista com Pollyana Almeida Costa dos Santos

             1 - Qual a sua formação acadêmica?  E qual a área da Genética você vem se especializando(estudando) ?

Formei-me em biologia pela UFRGS, e desde a graduação venho trabalhando com Genética Médica.

2- Como foi a escolha pela ciência como Profissão ?

Não foi bem uma escolha, porque sempre foi uma certeza. Desde a época do ensino médio já sabia que queria ingressar na área de pesquisa, e por isso, escolhi a biologia.

3- No  seu ponto de vista,qual a importância da iniciação científica na formação do Odontólogo? 

A Iniciação científica é importante para todas os cursos de todas as áreas. A IC ensina o aluno a ter um espírito investigador, questionador, e essa atitude na formação do odontólogo é de suma importancia, principalmente quando se depara com desafios, que são inerentes de todas as profissões. O diferencial está em investigar o diferente.

4-Você considera que o Brasil da subsídios suficientes para desenvolver pesquisas na sua área ?

Subsídios o Brasil fornece, o suficiente, não. 

 5-Como estimular a formação de pessoas para seguir a sua área ?

É dificil estimular alguém a ingressar na nossa profissão quando o retorno financeiro nem sempre é garantido, e a caminhada profissional é muito árdua.  Eu estimulo meus alunos demostrando o meu amor pela ciência, e a paixão com o que faço. Para mim, cada experimento que realizo, é mais um passo para ajudar as famílias portadoras da doença que estudo.

6-O que você recomenda para um jovem que pensa em seguir o caminho da ciência?Recomendo muita leitura e perseverança.

 

Pollyanna Almeida Costa dos Santos
Bióloga
Mestre em Genética e Biologia Molecular - UFRGS
Doutoranda em Ciências da Saúde - UnB

 

Odontologia 106.1 - Renata Natália Gomes Arruda.

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