terça-feira, 29 de novembro de 2011
Visita a E.E.I.F Lili Nery
Hoje pudemos ter um contato maior com a odontologia e isso me estusiasmou ainda mais. Visitamos a Escola Lili Nery, e realizamos palestras e atividades educativas com as crianças. Em quinze dias voltaremos para realizar a escovação nos alunos, estou anciosa.
sexta-feira, 24 de junho de 2011
Fééééériaaaass!!!!
Mais estamos ai para enfrentrar esses anos. Que vão passar voando e depois : ai vai ser hora da saudade apertar.Mas por enquanto que estamos no começo deixamos o futuro para depois e vivemos agora.Então desejo a todos um ótimas férias,divirtam-se com responsabilidade,descansem para chegar no segundo semestre com força total.
Beijinhossss.
Renata Natália.
sexta-feira, 3 de junho de 2011
Questão da Gincana. Pessoas que divulgaram meu vídeo.
Gisely Estima :
http://giselyestima.blogspot.com/2011/06/divulgacao-dos-videos-e-visita-apae.htmlGisele Cartaxo:
http://giselecartaxo.blogspot.com/2011/05/divulgacao-dos-videos-dos-colegas.html
Patrícia Mylena
http://patriciamylena.blogspot.com/2011/06/divulgacao-dos-videos-e-visitas-apae.html
Maria Luiza:
http://marialuiza-odonto.blogspot.com/2011/06/gincana-genetica-prova-9-divulgar-o.html
Siberi Santos:
http://siberisantos.blogspot.com/2011/06/divulgando.html
10° Fichamento de Genética
A obesidade provém da acumulação excessiva de tecido adiposo (obesidade) deriva de um aporte calórico excessivo e crônico de substratos combustíveis presentes nos alimentos e bebidas (proteínas, hidratos de carbono, lipídios e álcool) em relação ao gasto energético (metabolismo basal, efeito termogênico e atividade física). Nessa acumulação intervêm, tanto os hábitos alimentares e de estilo de vida, os fatores sociológicos e as alterações metabólicas e neuro-endócrinas, como os componentes hereditários.
O aumento mundial da prevalência da obesidade atribui-se principalmente às mudanças nos estilos de vida (aumento do consumo de alimentos ricos em gordura, redução da atividade física, etc.), que incidem sobre uma certa susceptibilidade ou predisposição genética para ser obeso. Neste contexto, também o fenótipo da obesidade, do qual se distinguem quatro tipos em função da distribuição anatômica da gordura corporal (global, andróide, ginóide e visceral), é influenciado pela base genética e por fatores ambientais.
Entretanto,estudos apontam que neste sentido, os genes intervêm na manutenção de peso e gordura corporal estáveis ao longo do tempo, através da sua participação no controle de vias eferentes (leptina, nutrientes, sinais nervosos, entre outros), de mecanismos centrais (neurotransmissores hipotalâmicos) e de vias aferentes (insulina, catecolaminas, sistema nervoso autônomo (SNA). Assim, o balanço energético, do qual participam a energia ingerida e a energia gasta, parece depender cerca de 40% da herança genética, podendo afetar ambas as partes da equação energética (apetite e gasto).
Os progressos científicos indicam que existe uma base genética transmissível, implicada na manutenção de um peso corporal estável, através dos seguintes mecanismos: 1) no controle de péptidos e monoaminas implicados na regulação do apetite; 2) nas variações do metabolismo basal, no efeito termogênico dos alimentos ou na atividade física espontânea e 3) na regulação da utilização metabólica dos nutrientes energéticos, para suprir as necessidades do organismo.
A probabilidade de que os filhos sejam obesos quando os pais o são, foi estimada em alguns estudos obtendo-se percentagens entre 50% e 80%. Confirmam essa hipótese tanto o fato de existirem indivíduos com uma alteração na termogénese, no metabolismo basal ou na ativação simpática, como a constatação de poderem os fatores genéticos modificar os efeitos da atividade física sobre o peso e a composição corporal.
Com estratatégias de investigação genética da obsidade,as estratégias de investigação dos determinantes genéticos da obesidade incluem métodos muito diversos.A epidemiologia genética da obesidade tem como objetivo a discriminação dos rasgos do fenótipo atribuíveis à base genética em relação às influências externas do ambiente.
Os estudos realizados por de segregação de núcleos familiares, de adoções, e entre gêmeos, assim como de associação genética, confirmam a tese de que o risco de obesidade é superior nos descendentes de pessoas obesas. As investigações relacionadas com doenças de transmissão mendeliana também indicam que a obesidade pode ser uma característica de doenças autossômicas dominantes, recessivas e ligadas ao cromossoma X. Por outro lado, os estudos experimentais, também permitiram identificar alguns genes relacionados com a obesidade, através do genótipo de animais geneticamente obesos (leptina, receptor da leptina, proteína agouti) ou do cruzamento de animais selecionados pelo fenótipo e mediante animais carentes ou que expressam de forma elevada receptores adrenérgicos b3, proteínas desacoplantes (UCP'S), fatores de transcrição e diferenciação (PPAR, C/EBP)...), neuropéptido Y (NPY), etc.
As estratégias de identificação de genes implicados na obesidade podem ser ascendentes ou descendentes. A metodologia ascendente, parte do genótipo e tenta observar uma correlação entre um gene ou grupo de genes com o fenótipo; isto é, trata de estabelecer uma relação ou "ligação" entre uma característica genética dentro de uma família e a transmissão do gene/genes. O método descendente, parte do fenótipo (índice de obesidade) e analiza a distribuição ou presença de um determinado gene entre diversos núcleos e grupos familiares para estabelecer o grau de hereditariedade desse caráter. Algumas limitações deste tipo de estudos devem-se à metodologia de avaliação da obesidade (fenótipo) e à natureza epidemiológica destas investigações baseadas em critérios estatísticos e não individuais.
A experiência do DNA humano para identificar genes relacionados com a obesidade ou outras doenças condicionadas geneticamente, inclui técnicas de clonação e seqüenciação de genes ou fragmentos de DNA, hibridação de ácidos nucleícos, utilização de enzimas de restrição (endonucleases), fracionamentos por electroforese (Southern), amplificação por reações em cadeia com polimerasas (PCR), ou análise de produtos do gene (proteínas), entre outras. A busca de novas mutações implica metodologias mais complexas e específicas, tais como a utilização de seqüências de DNA, análise inespecífica do genoma (DD), análise conformacional de polimorfismos de uma só linha (SSCP) e a electroforese de gradiente.Os avanços tecnológicos dos últimos anos possibilitaram o desenvolvimento da genômica, transcriptômica e proteinômica, ferramentas moleculares que permitem examinar cada estágio do fluxo de informação biológica, de DNA a RNA e, deste, a proteínas até a função biológica.
oenças de origem genética classificam-se em três categorias: 1) Alterações cromossômicas; 2) Doenças monogênicas ou de transmissão mendeliana; e 3) Síndromes multifatoriais ou complexas.
As alterações cromossômicas implicam uma ausência, duplicação ou distribuição anormal de um ou vários cromossomas, que resultam em deficiência ou excesso de determinado material genético.
As doenças monogênicas ou mendelianas, determinadas pela mutação de um único gene, caracterizam-se por um modelo típico de transmissão genética que pode classificar-se como autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossoma X.
As síndromes multifatoriais normalmente afetam vários genes (poligênicos) e a sua expressão pode depender de fatores ambientais. Algumas doenças crônicas, como é o caso da diabetes, da hipertensão e da gota, podem incluir-se neste grupo; a obesidade, como transtorno de etiologia múltipla, também se pode explicar, em alguns casos, como o resultado de uma doença de origem multifatorial com implicações genéticas.
Novas pesquisas são feitas constantemente para tentar encontrar resultados avançados sobre a doença,até mesmo trazer bons resultados para pacientes ou inibir esta doença como por exemplo, pensou-se em uma nova estratégia terapêutica,que consiste em incorporar um gene ou fragmento de DNA no interior de determinada célula. Esta técnica poderia permitir o tratamento genético da obesidade, nos casos em que a causa seja a ausência ou deficiência de um gene implicado na sua etiologia; isto se faria mediante a substituição ou incorporação de um determinado gene cuja atividade seja deficiente ou inadequada. Um exemplo desta possibilidade consiste em induzir determinadas células (por exemplo, músculo) a produzir grandes quantidades de uma proteína através da incorporação de um determinado gene ou fragmento de DNA no seu núcleo celular.Em resultados gerais,estes procedimentos confirmam que a leptina funcional pode ser produzida pelo músculo e liberada na circulação sangüínea; isto reforça a hipótese de que a leptina contribui aos efeitos de regulação do peso e da gordura corporal, podendo constituir-se numa via de aplicação da terapia gênica no tratamento da obesidade.
Já os estudos de associação referem-se à busca de relações estatísticas entre um polimorfismo genético e um determinado fenótipo, geralmente entre indivíduos sem parentesco. A estratégia epidemiológica pode considerar: a comparação entre casos e controles, a análise da variação para loci específicos ou a discriminação entre portadores e não portadores em relação a um determinado caráter.Os métodos de associação e ligamento genético constituem instrumentos valiosos para identificar o componente hereditário da obesidade.Os estudos de associação aportam informação particularmente importante para a identificação de genes com uma pequena contribuição ao fenótipo de obesidade.Por outro lado, os estudos de ligamento genético implicam persistência ou co-segregação de um marcador genético ou locus e de um caráter, durante gerações, dentro da mesma família. Esta estratégia pode utilizar-se com genes candidatos ou com marcadores de polimorfismos e torna-se mais útil quanto mais perto se localiza o marcador em relação ao locus no cromossoma.Mapa genético da Obesidade -O mapa genômico descreve a ordem dos genes ou de determinados fragmentos de DNA (marcadores), assim como os espaços não codificantes em cada cromossoma.O nível mais baixo de resolução corresponde aos mapas de ligamento genético, que só mostram a localização relativa de marcadores de DNA ou genes. O traçado do mapa genético da obesidade supõe identificar os loci onde residem os distintos caracteres envolvidos na etiologia da obesidade.
Contudo,pode-se observar que diversos estudos demonstram de forma evidente a participação do componente genético na incidência da obesidade. Estima-se que entre 40% e 70% da variação no fenótipo associado à obesidade tem um caráter hereditário. A influência genética como causa de obesidade pode manifestar-se através de alterações no apetite ou no gasto energético.Notou-se que a utilização de alguns protocolos permitiram revelar a existência confirmada de pelo menos 30 genes envolvidos na obesidade e a possibilidade da implicação de mais alguns. Os genes que por seu papel na obesidade atraíram maior atenção nos últimos tempos, foram: o gene da leptina (LEP) e seu receptor (LEPR), as proteínas desacoplantes (UCP2 e 3), moléculas implicadas na diferenciação de adipócitos e transporte de lipídios (PPAR, aP2).
A maior sobrevivência dos indivíduos obesos e a influência das reservas de gordura na fertilidade em situações de falta de alimentos, podem ter sido em parte responsáveis por uma seleção natural de pessoas com tendência à obesidade.
Odontologia 106.1- Renata Natália Gomes Arruda
quinta-feira, 2 de junho de 2011
9° Fichamento de Genetica
Genética e prevenção da cegueira
RIM,Hyun,Hae,P.;MAGNA,Alberto,L.;RAMALHO,Sérgio,A.
Desde 1980, François notou que mais de 50% de todas as doenças oculares são devido a um fator genético.Hoje em dia, muitos pesquisadores acreditam que tanto como 90% das doenças médicas ou ter um componente genético importante ou envolver fatores genéticos que influenciam significativamente a doença. Fator genético é evidente na maioria de um único gene da doença ocular e muitas das doenças oculares de peso numericamente, tais como glaucoma, relacionadas com a idade degeneração macular, relacionada com a idade de catarata, estrabismo e miopia alta, complexos apresentam etiologias, incluindo fatores genéticos.
Cegueira e deficiência visual têm implicações profundas para a sociedade.
Segundo o Boletim da Organização Mundial da Saúde: "Estima-se que, em quase metade das crianças cegas, hoje, a causa poderia ter sido evitada, ou a condição de olho tratado para preservar a visão, ou restaurar a visão" .
Estudos sobre este assunto revelou que aspectos da cultura, incluindo a religião e crenças erradas relacionadas com as causas e implicações da cegueira e da saúde ocular, afetam o comportamento do paciente, influenciando o tratamento das doenças. Estudos sobre este assunto revelou que aspectos da cultura, incluindo a religião e crenças erradas relacionadas com as causas e implicações da cegueira e da saúde ocular, afetam o comportamento do paciente, influenciando o tratamento das doenças. Tendo em conta a natureza do problema e suas conseqüências, o aconselhamento genético inclui programas efetivos de ação baseado em comunidade para a promoção da saúde e prevenção de doenças, entregues, desde há muito tempo, por intervenção da saúde pública.
A possibilidade de uma condição de ter um caráter hereditário acrescenta em outros componentes para o tratamento clínico e responsabilidade médica. De fato, indivíduos que apresentam o risco de dar à luz crianças com estas doenças têm o direito de ser informado, através de aconselhamento genético, dos aspectos hereditários e outras implicações clínicas do problema.
De acordo com Ramalho (1986), os objetivos do aconselhamento genético é muito maior do que a discussão de eventuais riscos de ocorrência ou recorrência da doença dentro de uma família. O aconselhamento genético é o processo de comunicação de informação genética como um processo de atendimento não-diretivo, que visa ajudar os indivíduos ou famílias para se concentrar na avaliação de riscos, tomada de decisão, e potenciais implicações médicas e psicológicas, incluindo o tratamento disponíveis e sua eficácia, o seu prognóstico, o importância do diagnóstico precoce ea possibilidade de diagnóstico pré-natal. Um monte de doenças oculares hereditárias, tais como catarata congênita e glaucoma congênito, a consciência do risco de manifestação da doença em uma criança para nascer e, conseqüentemente, o tratamento precoce pode ser adequado o suficiente para prevenir a cegueira .
O Projeto Genoma Humano vai trazer uma mudança revolucionária para o século XXI,mais os oftalmologistas e outros profissionais devem ter foco na perspectiva genética. No entanto, eles não devem se transformar em conselheiros genéticos, mas eles devem ser capazes de reconhecer ou suspeitar da etiologia genética dos pacientes "suas doenças, particularmente aquelas que levam à deficiência visual grave (baixa visão ou cegueira) e submeter esses pacientes e suas famílias para um serviço especializado que oferece aconselhamento genético adequado com a mais alta, técnicos e científicos padrões éticos.
Estudos também mostraram novos resultados que podem trazer melhores tratamento para evitar a cegueira,como por exemplo através da farmacogenética e terapia genética.
Depois de visto os resultados de um entrevista,pode-se observar que a carência de ofmatalmologistas especializados em genética é muito raro,e pacientes com risco a cegueira devem ser tratados com os mais precisos resultados possíveis.Não há dúvida de que os profissionais envolvidos precisam obter mais interesse na área assim trazendo melhores resultados para os pacientes.
Em suma,todos estes avanços científicos e tecnológicos em genética promissora significarão pouco se não beneficiar as pessoas. Genômica de saúde será eficaz se as diretrizes são baseadas em pesquisas e suas aplicações, como a prevenção da doença, que é o interesse comum para a disciplina de epidemiologia genética e da comunidade.Considerando esse aspecto, é relevante destacar que uma série de programas que envolvem a genética da comunidade têm sido implantadas com sucesso no Brasil, quanto várias doenças genéticas, como hemoglobinopatias,-6-PD deficiência de G, retardo mental, surdez congênita, entre outras, que exige fortemente que o início de programas de deficiência visual, bem.O intuito deste estudo foi verificar a percepção de oftalmologistas brasileiros em relação ao papel da genética na prática médica da rotina.
Odontologia 106.1- Renata Natália Gomes Arruda.
8° Fichamento de Genética
Nem toda criança diabética é tipo 1
MANNA,Della,T.
È uma doença caracterizado pela hiperglicemia crônica resultante de distúrbios no metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras, em função de secreção insuficiente e/ou ausente de insulina, como também por defeitos da sua ação nos tecidos-alvo da insulina (fígado, tecidos muscular e adiposo)O diabetes melito (DM) é uma doença metabólica de etiologia múltipla.
A doença é caracterizada em,DM tipo1, DM tipo 2 outros tipos específicos de DM e DM gestacional.
O DM tipo 1 é a forma mais freqüente entre crianças e adolescentes, causada por destruição parcial ou total das células beta das ilhotas de Langerhans, resultando na incapacidade progressiva de produzir insulina.
O DM tipo 2 resulta de mecanismos de resistência à ação da insulina associados a defeitos de secreção deste hormônio, correspondendo à forma mais prevalente de diabetes no mundo. Pode acontecer em qualquer idade, mas é mais freqüentemente diagnosticado após os 40 anos de idade. O aumento do número de casos de DM tipo 2 no jovem acompanhou o aumento da prevalência de obesidade na infância.As mudanças de estilo de vida ocorridas no último século, como alterações na dieta e dramática redução da atividade física, assim como a exposição fetal à hiperglicemia, na forma de diabetes gestacional e intolerância à glicose na gestação, foram determinantes de impacto neste fenômeno.
O DM tipo 2 costuma acometer jovens na fase intermediária da puberdade com idade média de 13,5 anos, afetando mais meninas que meninos, na proporção de 1,6:1 a 3:1. A obesidade está presente na grande maioria dos pacientes que freqüentemente apresentam índice de massa corpórea (IMC) superior ao percentil 85 para sexo e idade.
Diabetes melito do tipo maturity-onset diabetes of youth (MODY)-Aproximadamente 10% dos casos diagnosticados como DM tipo 1 e 5% dos casos de DM tipo 2 tratam-se, na realidade, de DM tipo maturity-onset diabetes of youth (MODY), que é uma forma de diabetes herdada geneticamente, de início precoce, causada por defeitos de funcionamento da célula beta, apresentando padrão de transmissão autossômica dominante.No MODY, um dos pais costuma estar afetado; e no DM tipo 2, os dois pais são diabéticos do tipo 2 ou intolerantes à glicose.
Deve-se suspeitar de MODY diante de um paciente que apresente diabetes não dependente de insulina, de início precoce, com antecedente de diabetes em pelo menos um membro da família com idade inferior a 25 anos, como também pela presença de três gerações sucessivas afetadas pela doença.
Pelo menos cinco genes já foram relacionados aos subtipos de MODY:
-Gene do Fator Nuclear do Hepatócito - 4a (MODY 1)
-Gene da Glucoquinase - (MODY 2)
-Gene do Fator Nuclear do Hepatócito - 1a (MODY 3)
-Gene do Fator Promotor da Insulina (IPF-1) (MODY 4)
-Gene do Fator Nuclear do Hepatócito - 1b (MODY 5)
As mutações no gene da glucoquinase (MODY 2) e em fatores de transcrição nucleares (MODY 1, 3, 4 e 5) provocam disfunção da célula beta com diversos graus de insuficiência insulínica. Ambos os sexos são afetados, não havendo associação com obesidade.
Outras condições patológicas podem cursar com DM na infância.O DM neonatal é bastante raro, acontecendo com freqüência de 1/400.000 a 1/600.000 nascidos vivos. Manifesta-se como um quadro de hiperglicemia, episódios de desidratação em um recém-nascido com dificuldade de ganho de peso e, freqüentemente, com antecedente de retardo de crescimento intra-uterino. A cetoacidose é mais rara, mas poderá acontecer se a insulinoterapia não for iniciada.
''O diabetes mitocondrial é conseqüente à transmissão de um DNA mitocondrial (mtDNA) mutado de herança materna8,9. Pacientes portadores de mutações do mtDNA apresentam síndrome clínica que envolve disfunções mitocondriais de reconhecimento relativamente simples, resumidas a seguir:
A síndrome de Turner,a intolerância à glicose é relatada em 10 a 43%, e o DM em 4 a 8% destas pacientes, com etiologia desconhecida. Apesar de a tireoidite auto-imune ser bastante freqüente nesta síndrome, não há evidências de que o DM tipo 1 seja mais prevalente que na população geral.
A síndrome de Klinefelter (47,XXY) acontece com freqüência de cerca de 1 para cada 1.000 nascidos vivos do sexo masculino, apresentando um risco aumentado para intolerância à glicose, provavelmente relacionada à obesidade na vida adulta.
A síndrome de Prader-Willi corresponde à obesidade de causa genética mais freqüente.Aproximadamente 7 a 20% dos pacientes com essa síndrome desenvolvem DM, podendo-se atribuir sua etiopatogenia à obesidade e, portanto, por mecanismos semelhantes àqueles do DM tipo 2; por outro lado, existem estudos que apontam diferenças entre o DM da síndrome de Prader-Willi e o DM tipo 2.
A síndrome de Bardet-Biedl tem herança autossômica recessiva,O DM que pode acompanhar esta síndrome está associado à resistência insulínica.
Contudo,observa-se que as formas de DM que apresentam deficiência total ou parcial da secreção de insulina deverão receber reposição hormonal com insulina exógena. Já nas formas de DM em que o principal mecanismo fisiopatológico for a resistência insulínica, o controle da situação geradora desta resistência deverá receber o tratamento primário, como, por exemplo, suspensão de droga hiperglicemiante, tratamento da obesidade e mudança de estilo de vida. Em algumas ocasiões, a insulinoterapia será necessária para controle agudo desses distúrbios.A história natural do DM inclui risco aumentado para complicações crônicas microvasculares, como retinopatia, nefropatia e neuropatia periférica, assim como para as macroangiopáticas, como doença cardiovascular e doença vascular periférica. A maneira mais eficiente para diminuir este risco é a manutenção da normoglicemia a maior parte do tempo possível durante toda a vida.
Odontologia 106.1-Renata Natália Gomes Arruda.
MANNA,Della,T.
È uma doença caracterizado pela hiperglicemia crônica resultante de distúrbios no metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras, em função de secreção insuficiente e/ou ausente de insulina, como também por defeitos da sua ação nos tecidos-alvo da insulina (fígado, tecidos muscular e adiposo)O diabetes melito (DM) é uma doença metabólica de etiologia múltipla.
A doença é caracterizada em,DM tipo1, DM tipo 2 outros tipos específicos de DM e DM gestacional.
O DM tipo 1 é a forma mais freqüente entre crianças e adolescentes, causada por destruição parcial ou total das células beta das ilhotas de Langerhans, resultando na incapacidade progressiva de produzir insulina.
O DM tipo 2 resulta de mecanismos de resistência à ação da insulina associados a defeitos de secreção deste hormônio, correspondendo à forma mais prevalente de diabetes no mundo. Pode acontecer em qualquer idade, mas é mais freqüentemente diagnosticado após os 40 anos de idade. O aumento do número de casos de DM tipo 2 no jovem acompanhou o aumento da prevalência de obesidade na infância.As mudanças de estilo de vida ocorridas no último século, como alterações na dieta e dramática redução da atividade física, assim como a exposição fetal à hiperglicemia, na forma de diabetes gestacional e intolerância à glicose na gestação, foram determinantes de impacto neste fenômeno.
O DM tipo 2 costuma acometer jovens na fase intermediária da puberdade com idade média de 13,5 anos, afetando mais meninas que meninos, na proporção de 1,6:1 a 3:1. A obesidade está presente na grande maioria dos pacientes que freqüentemente apresentam índice de massa corpórea (IMC) superior ao percentil 85 para sexo e idade.
Diabetes melito do tipo maturity-onset diabetes of youth (MODY)-Aproximadamente 10% dos casos diagnosticados como DM tipo 1 e 5% dos casos de DM tipo 2 tratam-se, na realidade, de DM tipo maturity-onset diabetes of youth (MODY), que é uma forma de diabetes herdada geneticamente, de início precoce, causada por defeitos de funcionamento da célula beta, apresentando padrão de transmissão autossômica dominante.No MODY, um dos pais costuma estar afetado; e no DM tipo 2, os dois pais são diabéticos do tipo 2 ou intolerantes à glicose.
Deve-se suspeitar de MODY diante de um paciente que apresente diabetes não dependente de insulina, de início precoce, com antecedente de diabetes em pelo menos um membro da família com idade inferior a 25 anos, como também pela presença de três gerações sucessivas afetadas pela doença.
Pelo menos cinco genes já foram relacionados aos subtipos de MODY:
-Gene do Fator Nuclear do Hepatócito - 4a (MODY 1)
-Gene da Glucoquinase - (MODY 2)
-Gene do Fator Nuclear do Hepatócito - 1a (MODY 3)
-Gene do Fator Promotor da Insulina (IPF-1) (MODY 4)
-Gene do Fator Nuclear do Hepatócito - 1b (MODY 5)
As mutações no gene da glucoquinase (MODY 2) e em fatores de transcrição nucleares (MODY 1, 3, 4 e 5) provocam disfunção da célula beta com diversos graus de insuficiência insulínica. Ambos os sexos são afetados, não havendo associação com obesidade.
Outras condições patológicas podem cursar com DM na infância.O DM neonatal é bastante raro, acontecendo com freqüência de 1/400.000 a 1/600.000 nascidos vivos. Manifesta-se como um quadro de hiperglicemia, episódios de desidratação em um recém-nascido com dificuldade de ganho de peso e, freqüentemente, com antecedente de retardo de crescimento intra-uterino. A cetoacidose é mais rara, mas poderá acontecer se a insulinoterapia não for iniciada.
''O diabetes mitocondrial é conseqüente à transmissão de um DNA mitocondrial (mtDNA) mutado de herança materna8,9. Pacientes portadores de mutações do mtDNA apresentam síndrome clínica que envolve disfunções mitocondriais de reconhecimento relativamente simples, resumidas a seguir:
Melas-baixa estatura, surdez bilateral progressiva,Encefalopatia mitocondrial, acidose lática, episódios do tipo acidente vascular cerebral (AVC),DM a partir da adolescência e encefalopatia a partir da terceira e quarta décadas de vida.
Síndrome de Kearns-Sayre-Doença sistêmica esporádica, com oftalmoplegia externa progressiva, distrofia retiniana, bloqueio cardíaco, ataxia cerebelar, hiperproteinorraquia. O DM é um achado relativamente freqüente, podendo se iniciar na infância.
Síndrome de Pearson-Anemia sideroblástica, disfunção pancreática exócrina, acidose lática. O DM costuma se iniciar precocemente na infância. As crianças afetadas não costumam sobreviver além da primeira década.As formas de diabetes associadas a defeitos genéticos da ação da insulina caracterizam-se pela presença de grande resistência à ação insulínica.
O surgimento do DM na fibrose cística é um sinal de mau prognóstico e costuma acometer adolescentes e adultos jovens, comprometendo ainda mais o catabolismo e a resposta imune às infecções.
A causa primária do diabetes relacionado à fibrose cística é a secreção deficiente de insulina.Recomenda-se triagem para o DM relacionado à fibrose cística a partir dos 10 anos de idade, através de glicemias de jejum ou por realização anual do teste de tolerância oral à glicose.
O DM acontece em todos os casos após pancreatectomia total e em 40-50% dos casos de pancreatectomia distal.
Outras endocrinopatias podem cursar secundariamente com DM.
O DM está associado a várias síndromes hereditárias de diversas etiologias, e seu reconhecimento pode ter implicações importantes tanto em seu tratamento específico quanto em seu prognóstico e aconselhamento genético.
Algumas implicações da DM são fatos,como:O DM tipo 1 é aparentemente mais freqüente entre portadores dessa síndrome do que na população geral, com prevalência estimada entre 1,4 a 10,6%.A síndrome de Turner,a intolerância à glicose é relatada em 10 a 43%, e o DM em 4 a 8% destas pacientes, com etiologia desconhecida. Apesar de a tireoidite auto-imune ser bastante freqüente nesta síndrome, não há evidências de que o DM tipo 1 seja mais prevalente que na população geral.
A síndrome de Klinefelter (47,XXY) acontece com freqüência de cerca de 1 para cada 1.000 nascidos vivos do sexo masculino, apresentando um risco aumentado para intolerância à glicose, provavelmente relacionada à obesidade na vida adulta.
A síndrome de Prader-Willi corresponde à obesidade de causa genética mais freqüente.Aproximadamente 7 a 20% dos pacientes com essa síndrome desenvolvem DM, podendo-se atribuir sua etiopatogenia à obesidade e, portanto, por mecanismos semelhantes àqueles do DM tipo 2; por outro lado, existem estudos que apontam diferenças entre o DM da síndrome de Prader-Willi e o DM tipo 2.
A síndrome de Bardet-Biedl tem herança autossômica recessiva,O DM que pode acompanhar esta síndrome está associado à resistência insulínica.
Contudo,observa-se que as formas de DM que apresentam deficiência total ou parcial da secreção de insulina deverão receber reposição hormonal com insulina exógena. Já nas formas de DM em que o principal mecanismo fisiopatológico for a resistência insulínica, o controle da situação geradora desta resistência deverá receber o tratamento primário, como, por exemplo, suspensão de droga hiperglicemiante, tratamento da obesidade e mudança de estilo de vida. Em algumas ocasiões, a insulinoterapia será necessária para controle agudo desses distúrbios.A história natural do DM inclui risco aumentado para complicações crônicas microvasculares, como retinopatia, nefropatia e neuropatia periférica, assim como para as macroangiopáticas, como doença cardiovascular e doença vascular periférica. A maneira mais eficiente para diminuir este risco é a manutenção da normoglicemia a maior parte do tempo possível durante toda a vida.
Odontologia 106.1-Renata Natália Gomes Arruda.
7° Fichamento de Genética
A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência
NUNES Magda,L; BRUNI,Oliviere
Os distúrbios do sono (DS) são relatados freqüentemente durante a infância e adolescência.Muitos distúrbios do sono apresentam recorrência familiar, mas até hoje a pesquisa sobre a genética molecular dos distúrbios do sono continua sendo, surpreendentemente, um dos últimos campos ativos, e os estudos se restringe somente à narcolepsia, à síndrome das pernas inquietas (SPI) e a apnéia obstrutiva do sono.A importância do diagnóstico e tratamento dos distúrbios do sono em crianças depende, entre outros fatores, dos achados sobre a influência do sono e do temperamento na vida escolar.
O mapeamento dos genes alterações,facilitou a identificação de pessoas afetadas, melhorou a compreensão de seu prognóstico e funcionou como novos alvos para o desenvolvimento de medicações.
Realizou-se estudos e obteve-se muitos resultados das doenças que influenciam nos distúrbios do sono,como por exemplo:a Narcolepsia é um distúrbio crônico do sono que ocorre com predominância levemente maior em indivíduos do sexo masculino, entre a infância e a quinta década de vida, atingindo seu clímax na segunda década. A doença é caracterizada por uma tétrade de sintomas relativos à ocorrência de sono REM (sono com movimento rápido dos olhos) em momentos inadequados: sonolência diurna excessiva, cateplexia (queda abrupta com perda de tônus muscular, sem perda de consciência, geralmente provocada por emoções como riso, raiva ou surpresa), paralisia do sono (experiência aterradora que ocorre ao início do sono ou ao acordar, em que o paciente se descobre subitamente incapaz de se mover, falar ou respirar profundamente) e alucinações hipnagógicas/hipnopômpicas (sonhos vívidos que podem ser difíceis de distinguir da realidade e alucinações auditivas, visuais ou cenestopáticas que ocorrem no começo do sono, tanto diurno como noturno).
A ocorrência familiar de narcolepsia–cataplexia foi relatada pela primeira vez em 1877,e no entanto observou-se uma associação da narcolepsia com o antígeno do leucócito humano (HLA) DR2.
Alguns estudos permitem uma nova compreensão da patofisiologia da narcolepsia: uma característica genética específica (a mutação de HLA no cromossomo 6) pode aumentar a susceptibilidade dos neurônios que contêm hipocretina a ataques imunes. A hipótese mais provável para a narcolepsia é um processo auto–imune que atinge os neurônios de hipocretina em resposta a fatores ambientais desconhecidos. Dentro desta perspectiva, os neurologistas e pediatras devem estar cientes que o tratamento inicial com imunoglobulinas em crianças e adolescentes recém–diagnosticados com narcolepsia pode atrasar o avanço da doença e até mesmo limitar ou evitar a necessidade de tratamento crônico com anfetaminas, agentes promotores de vigília (modafinil) ou antidepressivos.
O sono é regulado por um processo homeostático que determina sua necessidade e por um processo circadiano que determina sua freqüência. O ciclo vigília–sono é controlado pelo relógio circadiano, e o primeiro gene do relógio a ser isolado (Clock, per) foi identificado em uma mosca drosophila. Mais tarde, contrapartes homólogas foram encontradas em mamíferos.
A síndrome do atraso de fase do sono (SAFS) é caracterizada pelo atraso do início do sono e pela demora para acordar (3–6 horas) em relação aos horários convencionais para as duas ações.Esta síndrome, menos comum do que a SAFS, geralmente ocorre na faixa etária pediátrica e é causada por uma mutação pontual em um gene do relógio biológico (Per2).
A insônia é definida como a dificuldade iniciar e/ou manter o sono. A insônia infantil geralmente está relacionada com uma série de fatores externos e ambientais ou a hábitos que variam com a idade, da primeira infância à adolescência.
Apinéia Obstrutiva do Sono-A etiologia da apnéia do obstrutiva do sono é multifatorial e consiste de uma associação entre fatores anatômicos e neuromusculares, além da predisposição genética. A obesidade relacionada com a apnéia do obstrutiva do sono atinge níveis de problema de saúde pública entre crianças, principalmente em países desenvolvidos.Dados recentes indicam que a apnéia do obstrutiva do sono em adultos pode ser influenciada por fatores genéticos relativos à obesidade e distribuição de gordura corporal, controle muscular das vias respiratórias superiores, morfologia craniofacial (redução no tamanho mandibular e das vias respiratórias), controle respiratório e sono.
Um estudo recente publicou a hipótese que a apnéia do obstrutiva do sono pediátrica levaria a uma alteração na expressão genética em leucócitos circulantes. Os resultados mostram que o RNA derivado de leucócitos periféricos confirma a presença de expressão alterada de agrupamentos genéticos funcionalmente relevantes na apnéia do obstrutiva do sono pediátrica.
A síndrome de hipoventilação central congênitaou ( maldição de Ondina) - é um raro distúrbio do controle respiratório caracterizado pela hipoventilação durante o sono, a não–responsividade a estimulantes respiratórios e a inconsciência da hipóxia com respiração básica adequada durante a vigília.Pode ser identificada a partir dos seguintes sintomas:cianose, apnéia, falhas respiratórias súbitas durante o sono.
A síndrome da morte súbita do lactente (SMSL) - é definida como "a morte súbita de um lactente de menos de um ano de idade que continua inexplicada após uma investigação completa do caso, incluindo a realização de uma autópsia completa, análise da cena da morte e revisão do histórico clínico.
NUNES Magda,L; BRUNI,Oliviere
Os distúrbios do sono (DS) são relatados freqüentemente durante a infância e adolescência.Muitos distúrbios do sono apresentam recorrência familiar, mas até hoje a pesquisa sobre a genética molecular dos distúrbios do sono continua sendo, surpreendentemente, um dos últimos campos ativos, e os estudos se restringe somente à narcolepsia, à síndrome das pernas inquietas (SPI) e a apnéia obstrutiva do sono.A importância do diagnóstico e tratamento dos distúrbios do sono em crianças depende, entre outros fatores, dos achados sobre a influência do sono e do temperamento na vida escolar.
O mapeamento dos genes alterações,facilitou a identificação de pessoas afetadas, melhorou a compreensão de seu prognóstico e funcionou como novos alvos para o desenvolvimento de medicações.
Realizou-se estudos e obteve-se muitos resultados das doenças que influenciam nos distúrbios do sono,como por exemplo:a Narcolepsia é um distúrbio crônico do sono que ocorre com predominância levemente maior em indivíduos do sexo masculino, entre a infância e a quinta década de vida, atingindo seu clímax na segunda década. A doença é caracterizada por uma tétrade de sintomas relativos à ocorrência de sono REM (sono com movimento rápido dos olhos) em momentos inadequados: sonolência diurna excessiva, cateplexia (queda abrupta com perda de tônus muscular, sem perda de consciência, geralmente provocada por emoções como riso, raiva ou surpresa), paralisia do sono (experiência aterradora que ocorre ao início do sono ou ao acordar, em que o paciente se descobre subitamente incapaz de se mover, falar ou respirar profundamente) e alucinações hipnagógicas/hipnopômpicas (sonhos vívidos que podem ser difíceis de distinguir da realidade e alucinações auditivas, visuais ou cenestopáticas que ocorrem no começo do sono, tanto diurno como noturno).
A ocorrência familiar de narcolepsia–cataplexia foi relatada pela primeira vez em 1877,e no entanto observou-se uma associação da narcolepsia com o antígeno do leucócito humano (HLA) DR2.
Alguns estudos permitem uma nova compreensão da patofisiologia da narcolepsia: uma característica genética específica (a mutação de HLA no cromossomo 6) pode aumentar a susceptibilidade dos neurônios que contêm hipocretina a ataques imunes. A hipótese mais provável para a narcolepsia é um processo auto–imune que atinge os neurônios de hipocretina em resposta a fatores ambientais desconhecidos. Dentro desta perspectiva, os neurologistas e pediatras devem estar cientes que o tratamento inicial com imunoglobulinas em crianças e adolescentes recém–diagnosticados com narcolepsia pode atrasar o avanço da doença e até mesmo limitar ou evitar a necessidade de tratamento crônico com anfetaminas, agentes promotores de vigília (modafinil) ou antidepressivos.
O sono é regulado por um processo homeostático que determina sua necessidade e por um processo circadiano que determina sua freqüência. O ciclo vigília–sono é controlado pelo relógio circadiano, e o primeiro gene do relógio a ser isolado (Clock, per) foi identificado em uma mosca drosophila. Mais tarde, contrapartes homólogas foram encontradas em mamíferos.
A síndrome do atraso de fase do sono (SAFS) é caracterizada pelo atraso do início do sono e pela demora para acordar (3–6 horas) em relação aos horários convencionais para as duas ações.Esta síndrome, menos comum do que a SAFS, geralmente ocorre na faixa etária pediátrica e é causada por uma mutação pontual em um gene do relógio biológico (Per2).
A insônia é definida como a dificuldade iniciar e/ou manter o sono. A insônia infantil geralmente está relacionada com uma série de fatores externos e ambientais ou a hábitos que variam com a idade, da primeira infância à adolescência.
Apinéia Obstrutiva do Sono-A etiologia da apnéia do obstrutiva do sono é multifatorial e consiste de uma associação entre fatores anatômicos e neuromusculares, além da predisposição genética. A obesidade relacionada com a apnéia do obstrutiva do sono atinge níveis de problema de saúde pública entre crianças, principalmente em países desenvolvidos.Dados recentes indicam que a apnéia do obstrutiva do sono em adultos pode ser influenciada por fatores genéticos relativos à obesidade e distribuição de gordura corporal, controle muscular das vias respiratórias superiores, morfologia craniofacial (redução no tamanho mandibular e das vias respiratórias), controle respiratório e sono.
Um estudo recente publicou a hipótese que a apnéia do obstrutiva do sono pediátrica levaria a uma alteração na expressão genética em leucócitos circulantes. Os resultados mostram que o RNA derivado de leucócitos periféricos confirma a presença de expressão alterada de agrupamentos genéticos funcionalmente relevantes na apnéia do obstrutiva do sono pediátrica.
A síndrome de hipoventilação central congênitaou ( maldição de Ondina) - é um raro distúrbio do controle respiratório caracterizado pela hipoventilação durante o sono, a não–responsividade a estimulantes respiratórios e a inconsciência da hipóxia com respiração básica adequada durante a vigília.Pode ser identificada a partir dos seguintes sintomas:cianose, apnéia, falhas respiratórias súbitas durante o sono.
A síndrome da morte súbita do lactente (SMSL) - é definida como "a morte súbita de um lactente de menos de um ano de idade que continua inexplicada após uma investigação completa do caso, incluindo a realização de uma autópsia completa, análise da cena da morte e revisão do histórico clínico.
Síndrome das pernas inquietas - A SPI é um distúrbio do sono cujo diagnóstico muitas vezes é confundido com dores do crescimento na infância. A SPI é caracterizada por uma ânsia irresistível e constante por mover as pernas, mesmo quando a pessoa está adormecendo, e por sensações desconfortáveis nos membros inferiores. A SPI é uma causa importante de interrupções do sono, e na maioria dos pacientes é possível detectar movimentos periódicos dos membros durante o sono.
Parassônias(Pediátricas)-reúnem uma variedade de comportamentos e atividade motora alterados durante o sono. A American Academy of Sleep Medicine (Academia Americana de Medicina do Sono) define as parassônias como "eventos ou experiências físicas indesejáveis que ocorrem no início do sono, durante o sono ou ao despertar". Estes eventos incluem movimentos, comportamentos, emoções, percepções, sonhos e funcionamento do sistema nervoso autônomo anormais relativos ao sono.
O sonambulismo, o despertar confusional e o terror noturno são parassônias que ocorrem durante o sono calmo (NREM) e freqüentemente compartilham de um histórico familiar positivo. Nenhum modo de transmissão genético foi identificado até o momento, mas a alta concordância entre gêmeos homozigóticos e uma associação com o alelo HLA (DQB1*0501) na forma familiar foram identificadas. Também já foi relatada uma predisposição genética comum (DQB1*05) entre sonambulismo e distúrbio de comportamento do sono REM.
A enurese noturna - é considerada um dos problemas do sono mais prevalentes e persistentes na infância. A enurese noturna é definida como dois ou mais episódios de incontinência urinária em um mês para crianças entre 5 e 6 anos de idade, e um ou mais episódios após os 6 anos de idade na ausência de distúrbios físicos como diabete, convulsões ou infecções do trato urinário.
Em suma,a importância clínica destas descobertas pode estar relacionada com a melhoria de métodos diagnósticos, mas também como alvo para o desenvolvimento de medicações.Ainda que da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada vez mais usadas para determinar a contribuição dos genes ao sono e aos seus distúrbios associados.
Odontologia 106.1 - Renata Natália Gomes Arruda.
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