9° Fichamento de Genetica

Genética e prevenção da cegueira



RIM,Hyun,Hae,P.;MAGNA,Alberto,L.;RAMALHO,Sérgio,A.




Desde 1980, François notou que mais de 50% de todas as doenças oculares são devido a um fator genético.Hoje em dia, muitos pesquisadores acreditam que tanto como 90% das doenças médicas ou ter um componente genético importante ou envolver fatores genéticos que influenciam significativamente a doença. Fator genético é evidente na maioria de um único gene da doença ocular e muitas das doenças oculares de peso numericamente, tais como glaucoma, relacionadas com a idade degeneração macular, relacionada com a idade de catarata, estrabismo e miopia alta, complexos apresentam etiologias, incluindo fatores genéticos.
Cegueira e deficiência visual têm implicações profundas para a sociedade.
Segundo o Boletim da Organização Mundial da Saúde: "Estima-se que, em quase metade das crianças cegas, hoje, a causa poderia ter sido evitada, ou a condição de olho tratado para preservar a visão, ou restaurar a visão" .
 Estudos sobre este assunto revelou que aspectos da cultura, incluindo a religião e crenças erradas relacionadas com as causas e implicações da cegueira e da saúde ocular, afetam o comportamento do paciente, influenciando o tratamento das doenças. Estudos sobre este assunto revelou que aspectos da cultura, incluindo a religião e crenças erradas relacionadas com as causas e implicações da cegueira e da saúde ocular, afetam o comportamento do paciente, influenciando o tratamento das doenças. Tendo em conta a natureza do problema e suas conseqüências, o aconselhamento genético inclui programas efetivos de ação baseado em comunidade para a promoção da saúde e prevenção de doenças, entregues, desde há muito tempo, por intervenção da saúde pública.
A possibilidade de uma condição de ter um caráter hereditário acrescenta em outros componentes para o tratamento clínico e responsabilidade médica. De fato, indivíduos que apresentam o risco de dar à luz crianças com estas doenças têm o direito de ser informado, através de aconselhamento genético, dos aspectos hereditários e outras implicações clínicas do problema.
De acordo com Ramalho (1986), os objetivos do aconselhamento genético é muito maior do que a discussão de eventuais riscos de ocorrência ou recorrência da doença dentro de uma família. O aconselhamento genético é o processo de comunicação de informação genética como um processo de atendimento não-diretivo, que visa ajudar os indivíduos ou famílias para se concentrar na avaliação de riscos, tomada de decisão, e potenciais implicações médicas e psicológicas, incluindo o tratamento disponíveis e sua eficácia, o seu prognóstico, o importância do diagnóstico precoce ea possibilidade de diagnóstico pré-natal. Um monte de doenças oculares hereditárias, tais como catarata congênita e glaucoma congênito, a consciência do risco de manifestação da doença em uma criança para nascer e, conseqüentemente, o tratamento precoce pode ser adequado o suficiente para prevenir a cegueira .
O Projeto Genoma Humano vai trazer uma mudança revolucionária para o século XXI,mais os oftalmologistas e outros profissionais devem ter foco na perspectiva genética. No entanto, eles não devem se transformar em conselheiros genéticos, mas eles devem ser capazes de reconhecer ou suspeitar da etiologia genética dos pacientes "suas doenças, particularmente aquelas que levam à deficiência visual grave (baixa visão ou cegueira) e submeter esses pacientes e suas famílias para um serviço especializado que oferece aconselhamento genético adequado com a mais alta, técnicos e científicos padrões éticos.
Estudos também mostraram novos resultados que podem trazer melhores tratamento para evitar a cegueira,como por exemplo através da farmacogenética e terapia genética.
Depois de visto os resultados de um entrevista,pode-se observar que a carência de ofmatalmologistas especializados em genética  é muito raro,e pacientes com risco a cegueira devem ser tratados com os mais precisos resultados possíveis.Não há dúvida de que os profissionais envolvidos precisam obter mais interesse na área assim trazendo melhores resultados para os pacientes.
Em suma,todos estes avanços científicos e tecnológicos em genética promissora significarão pouco se não beneficiar as pessoas. Genômica de saúde será eficaz se as diretrizes são baseadas em pesquisas e suas aplicações, como a prevenção da doença, que é o interesse comum para a disciplina de epidemiologia genética e da comunidade.Considerando esse aspecto, é relevante destacar que uma série de programas que envolvem a genética da comunidade têm sido implantadas com sucesso no Brasil, quanto várias doenças genéticas, como hemoglobinopatias,-6-PD deficiência de G, retardo mental, surdez congênita, entre outras, que exige fortemente que o início de programas de deficiência visual, bem.O intuito deste estudo foi verificar a percepção de oftalmologistas brasileiros em relação ao papel da genética na prática médica da rotina.




Odontologia 106.1- Renata Natália Gomes Arruda.