3° Fichamento de Genética .

 Perda auditiva genética.

GODINHO,Ricardo;KEOGH,Ivan;AVEY,Roland


 ''È um problema sensorial,que acarreta implicações nas habilidades de se comunicar pela linguagem falada.O índice com crianças é de ,uma criança a cada mil crianças que podem  nascer surdas ou terem problemas de surdez.Outras 2 ou 4  a cada mil se tornaram surdas  ou portadoras de deficiência auditiva antes de chegar a vida adulta.''


''Pesquisas relacionadas as causas da perda auditiva (PA) e da surdez de origem congênita formam iniciadas so na segunda metade do século XIX.Em 1853 é feito o primeiro estudo sistemático sobre a surdez congênita e foi constatado que a consanguinidade entre os pais aumentava as chances para a ocorrência desta patologia.Em 1914,Charles Usher,revelou que a surdez congênita e retinite pigmentosa em vária famílias que era uma condição hereditária.Em 1992,foi identificado o primeiro gene responsável pela DFNA1(perda auditiva não sindrômica dominante)mapeado no cromossomo 5.Logo após identificou-se mais de 20 genes envolvidos em perdas auditivas não sindrômica.''


''PA congênita com sintoma isolado - perda auditiva não-sindrômica.''


''PA associada a outros sintomas - perda auditiva sindrômica.''


''Perda auditiva genética não sindrômica- A PA genética não-sindrômica,é classificada em autossômica dominante e autossômica recessiva.Os genes envolvidos nas DANS codificam uma variedade de proteínas ,canais de íons,componentes da matriz extra-celular e proteínas de vesículas sinápticas essenciais para o tráfego de informações inter-celular.''


''Perda auditiva genética sindrômica- Cerca de 30% das perdas auditivas são genéticas,ocorre associada a uma síndrome e aproximadamente 400 síndromes estão associadas com perda auditiva.Frequentemente a perda auditiva em crianças sindrômicas         pode ser,condutiva,mista ou neurossensorial,as má-formações embriológicas da orelha pode estar presente.''


''Perda auditiva de Origem relacionada ao sexo- A PA ligada ao sexo representa 85% dos casos de síndrome de Alport.Esta síndrome é caracterizada por PA neurossensorial progressivas de várias intensidades associadas á glomerulonefrite progressica e achados oftalmológicos variados. ''

''Perda Auditiva de Origem Mitocondrial - 

A mitocôndria contém sua própria molécula de DNA (mtDNA) disposta em forma circular, e responsável pela codificação de 37 genes. Esses genes estão envolvidos no complexo processo de fosforilação oxidativa e produção de ATP. O DNA mitocondrial é herdado exclusivamente através da mãe e tem um índice de mutação dez vezes maior que o DNA genômico.''

  ''Doenças genéticas são uma importante causa de morbidade e mortalidade. O aconselhamento genético é o processo pelo qual informação e suporte é dado ao paciente com PA e à família nas quais há membros com anomalias congênitas ou doenças genéticas.''


 ''Enfim,o sistema auditivo é parte integral do sistema de comunicação de todo ser humano. Na sociedade, a comunicação aural é predominante e qualquer indivíduo com PA pode se tornar isolado da mesma. A revolução causada pela genética molecular tem causado um enorme impacto no estudo da audição e das suas doenças. Estes avanços proporcionarão um diagnóstico mais acurado, intervenção precoce e propiciarão melhores resultados.''

2° Fichamento de Genética .

 Genética do transtorno Bipolar.

MICHELON,Leandro;VALLADA ,Homero

 ''O transtorno bipolar (TB) se caracteriza por alterações do humor, com recorrência de episódios depressivos e maníacos ao longo da vida. As estimativas acerca de sua prevalência na população são, em geral, conservativas, tendo em vista a utilização de estreitos critérios diagnósticos propostos nas classificações categoriais em uso atualmente.''


 '' Compreender a origem,como funciona e a causa,desse transtorno é extremamente importante para combater e gerar tratamento e até mesmo prevenção.''


'' Estudos demonstram que influência de múltiplos fatores ambientais e genéticos na sua etiologia.Dados apontam que TB apresenta alta herdabilidade,mas com um modo de herança  não-medeliana.TB é uma doença que depende da presença de genes de vulnerabilidade e da interação destes com a influência ambiental.''


'' Estudos de Linkage peremitem localizar regiões cromossômicas potencialmente associados á ocorrência de TB e identificar genes presentes nessas regiões.Os estudos de linkage utilizam-se da análise de LOD score, a qual requer a especificação das freqüências gênicas, modo de transmissão e penetrância.Como as doenças mentais não possuem um modo de transmissão conhecido, uma variedade de modelos precisa ser testada, incorrendo em risco de erro tipo I e II.  os estudos de linkage permitem focalizar a investigação em regiões mais limitadas do genoma, cujos marcadores ou genes nelas contidos podem ser avaliados em estudos de associação em grandes amostras de pacientes.''


'' Diferentes mecanismo genéticos podem estar envolvidos na etiopatogenia do TB, tais como a heterogeneidade de alelos, a heterogeneidade de genes (loci), epistasis, mutação dinâmica levando ao fenômeno de antecipação,"imprinting" e mutação de genes mitocondriais. Todos esses mecanismos têm sido avaliados como potencialmente envolvidos na vulnerabilidade ao TB. A seguir descreveremos alguns desses estudos.''

'' Estudos Citogenéticos:Algumas regiões com associação ao TB foram identificadas a partir de observações de consegregação de alterações cromossômica.Distúrbios cromossômico encontrado em portadores de doenças mentais podem ser considerado significativo caso essa alteração seja rara. A repercussão das alterações genômicas estruturais no aparecimento de doenças depende do local em que ocorrem. Quando a quebra ocorre em uma seqüência gênica, o produto da transcrição dos genes envolvidos está comprometido, bem como todos os processos celulares dependentes desse produto.''

Estudos de associação com genes candidatos  :Uma opção para o estudo de genes envolvidos em doenças complexas, cujo modo de transmissão não é conhecido, são os estudos de associação. A associação com o marcador investigado ocorre quando o gene ou olocus em desequilíbrio de ligação com o marcador estão envolvidos na patofisiologia da doença. A maior vantagem dos estudos de associação é que eles podem detectar genes com efeitos modestos.''

''Existe algumas doenças que apresentam ser um fator de risco para o TB:algumas doenças hereditárias,síndrome de Wolfram, Doença de Darier.''
''Doenças com heranças mendelianas que apresentam altos índices de associação com transtornos mentais podem servir de paradigmas para a busca de regiões ligadas a susceptibilidade genética para o desenvolvimento de TB.'' 


'' O fenômeno de antecipação ocorre com o aparecimento dessa doença em pessoas jovens. Embora o fenômeno de antecipação possa ser devido a fatores ambientais, a observação de sua ocorrência em portadores de TB levou a investigação de expansão de repetições CAG/CTG em transtornos afetivos.''

 ''Imprinting refere-se a um padrão de herança não-Mendeliana em que a transmissão do fenótipo depende da origem parental do alelo associado à doença. Observa-se que pacientes bipolares possuem com maior freqüência mães afetadas do que pais afetados e mais ancestrais maternos afetados que ancestrais paternos.''

''As novas tecnologias em genética molecular têm permitido caracterizar perfis de expressão gênica próprios de cada órgão. A aplicação dessas técnicas em tecido cerebral post-mortem de indivíduos portadores de TB e outras doenças psiquiátricas tornou-se importante ferramenta na identificação de genes envolvidos na etiologia e fisiopatologia da doença.''

''Logo é  importantes no direcionamento das investigações em genética de doenças complexas como o TB. Desses estudos surgem indicações de regiões e genes potencialmente associados ao fenótipo comportamental, as quais ao serem analisadas ampliam o conhecimento do genoma e da sua interação com o meio ambiente. Outras estratégias de avaliação surgiram a partir das dificuldades enfrentadas e dos achados obtidos. A investigação de endofenótipos, por exemplo, pode reduzir as dificuldades decorrentes da heterogeneidade da doença. Visto que cada vez mais se estudando sobre o assunto,pode-se trazer respostas para tantas implicações da doenças e tratamentos.Quanto mais se descobre mais é proveitoso para essa patologia.''

Odontologia 106.1 - Renata Natália Gomes Arruda .

1° Fichamento .

Uso de serviços odontológicos por pacientes com síndrome de Down.
OLIVEIRA, Cristina ; CZERESNIA ,Dina;PAIVA, Martins,S; CAMPOS,Rodrigues,M;FERREIRA  Ferreira,E.






 '' A Trissomia 21,mais conhecida como Sídrome de Down,causada por uma alteração cromossômica é a síndrome genética melhor conhecida.''


 ''Nos últimos tempos vem desenvolvendo-se trabalhos progressistas para haver uma maior integralidade destas pessoas portadoras da síndrome na sociedade.Um avanço notório dessa realidade é a preocupação de inclusão dessas pessoas no aspecto de melhorar  suas saúde bucal.
Por apresentarem mal hálito,dentes mal posicionados,traumatismo,sangramento gengival,hábito de ficar com a boca aberta ,entretanto deve-se considerar que é inevitável um acompanhamento com um odontólogo para lhe proporcionar melhores condições de vida.A saúde bucal ainda é vista como sendo de baixa prioridade,mais a cavidade bucal não pode estar em segundo plano,principalmente para quem necessita de cuidados especiais.''


'' No Brasil,essa  ideia de integralidade da saúde passou a ser incluida em programas de saúde no início dos anos 80,incorporada nas diretrizes do Sistema Ùnico de Saúde(SUS).''


'' Logo,no que se diz respeito a odontologia,a integralidade é dividida em quatro dimensões.A primeira define a integralidade das pessoas(tratar da boca como parte de um todo,o corpo).A segunda define atendimento integral(ser atendido em todas suas necessidades de saúde).A terceira refere-se a integração dos serviços de saúde.A quarta define a intersetorialidade.''


'' È considerado que quaisquer manifestações bucais presentes na Síndrome de Down seja acompanhada pelo odontólogo,tendo com base dar assistência a todos .''


 ''Foi realizados estudos em 30 de Outubro de 2006 com crianças portadoras da Síndrome de Down
em que elas formam a ambulatórios,unidades hospitalares e não encontraram serviços odontológicos.''

'' Durante esses estudos foram  feitos questionários com mães de crianças com Síndrome de Down no qual perguntava a incidência de seus filhos terem sido avaliados por dentistas,alguma disseram que nunca forma mais tinham  interesse de levá-los ,e outras disseram que nunca foram mais não tinha tanto interesse na consulta.Depois do questionário realizou-se um atendimento a essas crianças e forma observadas que  a situação era crítica com a saúde bucal das mesmas.''

'' Vale ressaltar que a pesquisa revelou que parte desse desinteresse da população, em especial as mães dessas pessoas portadoras da síndrome,e devido a  questão da posição econômica .''

''Todavia esse trabalho desenvolvido fez ressurgi uma nova discursão da tamanha precisão do profissional da odontologia nessa área,percebeu-se que poucos são informados e dão a verdadeira importância para levar um paciente com a trissomia 21 a um dentista,e que a saúde bucal pode acarretar uma série de problemas graves.''

  ''Em conclusão, a atenção odontológica recebida pelas crianças e adolescentes com síndrome de Down foi influenciada, além da idade, pela postura dos profissionais que as assistem, mostrando a importância desses cuidadores atuarem com uma prática de atendimento integral. '' 

 ''O profissional voltado para o atendimento precisa compreender o contexto de vida do indivíduo que busca cuidado.

O profissional precisa estar ciente da necessidade de informação do cuidador sobre os fatores de risco de doenças e/ou acometimentos à criança. A partir da abordagem integral, o profissional mostra ampla compreensão das necessidades da criança, englobando as ações de assistência e de prevenção de sofrimentos futuros,ou poderá comprometer todo uma rotina de vida,provocando problemas de saúde.''

''
ODONTOLOGIA 106.1 - RENATA NATÁLIA GOMES ARRUDA . 106.1

Vídeo legendado de Renata Natália

Molécula de DNA ,Questão 07 !

Divulgação dos Vídeos dos colegas. Questão 09 da Gincana

-Carliane Mendonça-106.1-
http://carlianemendonca.blogspot.com/2011/06/carli.html
- Patrícia Mylena-106.1

http://patriciamylena.blogspot.com/2011/06/transcricao.html

-Maria Luiza-106.1

http://marialuiza-odonto.blogspot.com/2011/05/gincana-genetica-prova-7-vidoeo.html
-Valdemir Silva 305.1:
http://valdemir2011.blogspot.com/2011/05/replicacao-de-dna-video-legendo.html
-André Leite 105.1
:http://andreleopoldo.blogspot.com/2011/06/questao-06-da-gincana-de-genetica-meu.html

- Gisele Cataxo - 106.1:

http://giselecartaxo.blogspot.com/2011/05/video-legendado-de-gisele-cartaxo.html
- Lorem Krsna - 106.1:
http://filhotedefauchard.blogspot.com/2011/05/video-de-replicacao-de-dna.html
-Gisely Estima 106.1

http://giselyestima.blogspot.com/2011/05/gisely-estima.html

-Siberi Santos:106.1:
http://siberisantos.blogspot.com/2011/05/video-gincana.html
-Felipe Gouveia: 106.1
http://felipegouveiasantos.blogspot.com/2011/05/blog-post.html
- Lívia Karynne (201.1):
 http://liviakarynnelivia.blogspot.com/2011/05/meu-video.html


Visita a APAE:http://kalynemorais.blogspot.com/2011/05/atividade-2-da-gincana-de-genetica.html

A DÁDIVA DE TER IDO A APAE !

 APAE ...

      A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Juazeiro do Norte – Ce, foi fundada em 25 de abril de 1971 pela senhora Zuila Silva Moraes, impulsionada pelo desejo de ajudar seu filho, portador de Síndrome de Down. Assim, nasceu a APAE com a missão de promover e articular medidas de âmbito municipal que visem assegurar os direitos das pessoas com deficiência, favorecendo a sua inserção social enquanto cidadãos.
     O desenvolvimento do Movimento Apaeano desde o seu início, teve sua concepção filosófica sempre voltada para a defesa dos direitos, a participação das famílias e das próprias pessoas com deficiência, bem como a prestação de serviços voltados ao atendimento clínico e escolar.
        A equipe multidisciplinar é composta pelos setores de Assistência Social, Psicologia, Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional, Fisioterapia e Pedagogia. Quando necessário, contamos ainda com o apoio de profissionais parceiros voluntários de outras especialidades como medicina genética, neuropsiquiatria, odontologia, que muito contribuem na elucidação de diagnóstico, tratamento e realização de exames clínicos e laboratoriais.


A MINHA EXPERIÊNCIA
A oportunidade de estar na APAE foi  incontestável ,esse grupo não é apenas uma associação,pude perceber que acima de qualquer prioridade dos mesmo eles visão a integridade social daquela crianças,buscam a felicidade dos mesmo e mostram  que acima de qualquer deficiência eles são capazes de quebrar suas limitações.São crianças e jovens simpáticos,educados,inteligentes,carinhoso e engraçados.
A visita a APAE ,não é apenas uma visita ou um trabalho que o professor passou mais ,uma experiência de estar com seres humanos normaizinhos como qualquer outro,pois não é quaisquer erro genético ou alguma mutação na formação embrionária  dessas pessoas que vai determinar quem são essas  ou como elas devem ser ou agir.
Não poderia deixar de mencionar a maravilhosa apresentação de dança que algumas daquelas crianças fizeram,foi linda,me surpreenderam pela imensa energia boa que são capazes de transmitir,sem contar que dançam muito melhor do que eu (risos).Então gente é isso,a APAE vem  desenvolvendo  um lindo trabalho para com essas crianças,e um dos mais importantes desempenhado é mostrar para todos QUE SER DIFERENTE É NORMAL.




ODONTOLOGIA 106.1 - Renata Natália Gomes Arruda

Marca Página (Uma das questões da Gincana)

As aparências podem ENGANAR em alguns consultórios odontológicos!

Bactérias são encontradas em água usada em consultório de

dentistas. 

Uma gotícula que sai da mangueira do esguicho ou do motorzinho já é o bastante para provocar uma cadeia de contaminação.

Todo o cuidado que o dentista tem com luvas, máscaras e toucas na hora do atendimento não é o bastante para evitar a transmissão de doenças. Pesquisadores de uma universidade do sul de Minas Gerais descobriram que o perigo pode vir de onde menos se espera.

Os dentistas têm um padrão de procedimento para cumprir na higiene dos equipamentos que utilizam nos consultórios, mas será que todos seguem à risca o que aprenderam no primeiro ano de faculdade? Os pesquisadores decidiram, então, analisar a água usada nos consultórios, clínicas particulares e públicas.

O que encontraram foi assustador. Havia muitas bactérias em todas as amostras recolhidas e analisadas em laboratório. A água da torneira não apresentou problema, mas a que saiu dos equipamentos foi reprovada.

“Essa água não serve nem para beber. Foram encontradas de 1,5 mil até 145 mil bactérias, e a legislação brasileira manda até 500 unidades formadoras de colônias”, afirma o pesquisador Ritieles Peloso da Silva.

Os dentistas também preencheram um questionário. Metade deles admitiu que não toma mesmo nenhuma medida preventiva em relação a água usada nos atendimentos. O pesquisador descobriu por onde começa o perigo: uma gotícula que sai da mangueira do esguicho ou do motorzinho já é o bastante para provocar uma cadeia de contaminação.

Então o que fazer ??? Malditas Bactérias, Todo cuidado é pouco !

Compre uma Camisa e leve um Plano Odontológico de Brinde

Além dos produtos normalmente oferecidos pelos grandes magazines, agora a moda é oferecer Planos Odontológicos. Contrariando a determinação da  ANS que, proíbe intermediários entre as Operadoras de Planos de Saúde e Clientes, grandes empresas do ramo de vestuário e utensílios contabilizam grandes lucros com a venda de Planos Odontológicos.

Com preços extremamente atrativos, essas lojas conseguem através desse produto Odontológico, alavancar a adesão em seus cartões de "vantagens", que possuem embutidos, anuidades, juros nas compras a prazo, créditos pessoais com tarifas elevadas e etc.

Essas empresas descobriram que o Plano Odontológico "poderia” (sem o aval da ANS) ser agregado a seus produtos de créditos, fazendo com que ficasse mais fácil a venda, começaram então a desenvolver estratégias agressivas para a esse produto e junto a isso, aumentar a vazão de todo o resto.

O problema é que, os baixos valores desses Planos não permitem uma boa operação por parte das Administradoras, causando um reflexo negativo na ponta (rede credenciada), onde os Profissionais recebem baixos honorários na produtividade, glosas, tratamento que nunca são liberados e etc.

O baixo preço que gera problemas na rede credenciada, também atinge os Clientes que, por sua vez, têm pouco a fazer, pois geralmente estão presos a um contrato de 12 meses e junto ao plano estão as parcelas das compras, anuidade, empréstimos e vários outros produtos que, dificultam ainda mais o cancelamento do produto odontológico.

Acreditamos que a fiscalização por parte dos órgãos competentes e o bom senso das empresas, farão com que essa situação se resolva, tornando-se uma relação vantajosa para todas as partes, a final, um bom negócio só é bom se, todos são beneficiados, quando um dos lados perde, é sinal que o negócio não foi pleno em sua essência.

Vamos continuar torcendo e lutando para isso!

Revoltante não acham? É, onde a odontologia brasileira vai para meu Deus ?!??!

Turismo Odontológico,valorização ou exploração do Dentista Brasileiro ?

Caros estudantes e profissionais da odontologia,vale a pena ler esse texto e principalmente REFLETIR sobre o mesmo,acho que se nós da área da odontologia realmente parasse para pensar no seu imenssurável  potencial e capacitação talvez esse texto teria sido escrito de outra forma. O devido valor desse profissional deve começar dentro de si mesmo,pois quem acredita em si faz as pessoas acreditarem em cada um de nós também. Não generalizo ,de forma alguma,pois que não tenho poder para tanto,entretanto boa parte desses profissionais e estudantes tem que começarem a SE ver de outra maneira.Ou talvez uma das profissões mais bela da área da saúde acabe por ser vista de forma erronea por quem está de fora!

Nós mesmo temos que ditar quem somos e o que queremos,e impor nossas condições assim galgando cada vez mais espaço no mercado de trabalho. 

Renata Natália ,aluna da odonto 106.1

Encontrado no blog: http://odontocursosnet.blogspot.com/2011/02/turismo-odontologico-valorizacao-ou.html

Sempre que tenho um tempo gosto de ficar "circulando" pela net,  nessa semana me deparei com uma forma de COMERCIO dentro da Odontologia que está crescendo rapidamente no Brasil, o chamado Turismo Odontológico, isso mesmo, não se trata de Turismo para os Dentistas, mas sim, Turismo para ir ao Dentista. Calma vou explicar!

Os serviços Odontológicos no Brasil possuem um valor financeiro agregado muito baixo se comparado com os Dentistas de outros países, principalmente Europa e USA, se colocarmos a diferença de câmbio entre as moedas, esse valor (preço) diminui ainda mais.

Algumas pessoas tiveram a idéia de fazer essa diferença de preço se tornar um ótimo negócio, que por sinal é muito lucrativo, com isso, empresas se especializaram em trazer Americanos e Europeus exclusivamente para fazer tratamentos aqui no Brasil, inclusive fazem até pacotes que incluem cirurgia plástica, bariátrica e qualquer outro tipo de tratamento médico/odontológico.


Pesquisando na internet pude perceber através dos relatos de  pacientes que, alguns optam por essa prática, pois dizem que os Dentistas Brasileiros são conhecidos por dominarem técnicas modernas e executam tratamentos de altíssima qualidade (ponto para nós), por outro lado, outros dizem que optam pela modalidade apenas pelo valor do tratamento, onde dizem até que, os valores são baixíssimos e irrelevantes se comparados com os Dentistas lá de fora.

Passei alguns dias pensando sobre o assunto antes de escrever esse post, pois sempre gosto de colocar meu ponto de vista em tudo que escrevo, mas dessa vez vou fazer diferente, queria que todos me ajudassem a analisar essa nova pratica dentro da Odontologia Brasileira e pensarmos juntos, será que isso é bom ou ruim? Isso valoriza a classe Odontológica Brasileira ou se trata de uma Exploração da Classe Odontológica que passa por um momento delicado no Brasil?

O Dentista Brasileiro irá "ganhar" algo com isso, ou será uma prática parecida com os planos Odontológicos, onde quem ganha mais sempre é a  Empresa Operadora e não o profissional?

Será que as empresas que trazem esses pacientes deixarão o Dentista "ganhar" algo com isso, ou irão morder a maior parte do bolo e o Dentista Brasileiro que rema contra a maré em um mercado tão atribulado, continuará cobrando um valor baixo em seus procedimentos com medo de perder o paciente, ficando assim a mercê dessas empresas de Turismo?

Resumindo, será que é bom ou ruim?