3° Fichamento de Genética .

 Perda auditiva genética.

GODINHO,Ricardo;KEOGH,Ivan;AVEY,Roland


 ''È um problema sensorial,que acarreta implicações nas habilidades de se comunicar pela linguagem falada.O índice com crianças é de ,uma criança a cada mil crianças que podem  nascer surdas ou terem problemas de surdez.Outras 2 ou 4  a cada mil se tornaram surdas  ou portadoras de deficiência auditiva antes de chegar a vida adulta.''


''Pesquisas relacionadas as causas da perda auditiva (PA) e da surdez de origem congênita formam iniciadas so na segunda metade do século XIX.Em 1853 é feito o primeiro estudo sistemático sobre a surdez congênita e foi constatado que a consanguinidade entre os pais aumentava as chances para a ocorrência desta patologia.Em 1914,Charles Usher,revelou que a surdez congênita e retinite pigmentosa em vária famílias que era uma condição hereditária.Em 1992,foi identificado o primeiro gene responsável pela DFNA1(perda auditiva não sindrômica dominante)mapeado no cromossomo 5.Logo após identificou-se mais de 20 genes envolvidos em perdas auditivas não sindrômica.''


''PA congênita com sintoma isolado - perda auditiva não-sindrômica.''


''PA associada a outros sintomas - perda auditiva sindrômica.''


''Perda auditiva genética não sindrômica- A PA genética não-sindrômica,é classificada em autossômica dominante e autossômica recessiva.Os genes envolvidos nas DANS codificam uma variedade de proteínas ,canais de íons,componentes da matriz extra-celular e proteínas de vesículas sinápticas essenciais para o tráfego de informações inter-celular.''


''Perda auditiva genética sindrômica- Cerca de 30% das perdas auditivas são genéticas,ocorre associada a uma síndrome e aproximadamente 400 síndromes estão associadas com perda auditiva.Frequentemente a perda auditiva em crianças sindrômicas         pode ser,condutiva,mista ou neurossensorial,as má-formações embriológicas da orelha pode estar presente.''


''Perda auditiva de Origem relacionada ao sexo- A PA ligada ao sexo representa 85% dos casos de síndrome de Alport.Esta síndrome é caracterizada por PA neurossensorial progressivas de várias intensidades associadas á glomerulonefrite progressica e achados oftalmológicos variados. ''

''Perda Auditiva de Origem Mitocondrial - 

A mitocôndria contém sua própria molécula de DNA (mtDNA) disposta em forma circular, e responsável pela codificação de 37 genes. Esses genes estão envolvidos no complexo processo de fosforilação oxidativa e produção de ATP. O DNA mitocondrial é herdado exclusivamente através da mãe e tem um índice de mutação dez vezes maior que o DNA genômico.''

  ''Doenças genéticas são uma importante causa de morbidade e mortalidade. O aconselhamento genético é o processo pelo qual informação e suporte é dado ao paciente com PA e à família nas quais há membros com anomalias congênitas ou doenças genéticas.''


 ''Enfim,o sistema auditivo é parte integral do sistema de comunicação de todo ser humano. Na sociedade, a comunicação aural é predominante e qualquer indivíduo com PA pode se tornar isolado da mesma. A revolução causada pela genética molecular tem causado um enorme impacto no estudo da audição e das suas doenças. Estes avanços proporcionarão um diagnóstico mais acurado, intervenção precoce e propiciarão melhores resultados.''