4° Fichamento de Genética.

    A Genética das Epilepsias 

LOPES,Iscia - Cendes.

 As epilepsias são um distúrbio neurológicos mais comum.È uma doença de ampla extensão causando um sério problema de saúde pública.Recentemente estudos evoluídos contribuem bastante para destrinchar a doença.O progresso recente nessa área é tão recente e intenso que os pesquisadores hoje estão tentando identificar os genes para formas mais comuns de epilepsia que seguem hereditariedade complexa.

 Na época de 1950,os estudos pioneiros de Lenox e Metrakos foram os primeiros a apresentar evidências científicas para a predisposição genética a epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI).Estas pesquisas iniciais informaram que o risco de desenvolver epilepsia era de 1,5 a 5 vezes maior para os parentes de pacientes epiléticos do que aquele observado na população em geral.

Outros tipos de epilepsia descoberta foi a epilepsia  focal que era considerada não-genética,e pensava-se que antes a causa da epilepsia era decorrentes lesões extritamentes ambientais.No entanto revelou-se que outros fatores podem influenciar quando foram realizados estudos a cerca dessa descoberta,como por exemplo com: estudos agregação familiar,estudos com gêmeos,descrições clínicas de famílias e identificação de genes específicos.

Outras descobertas mostraram  que os riscos de ter epilepsia aumenta em filhos de pais epiléticos que apresentão estes transtornos.Os riscos foram significamente elevado em ambos os grupos (epilepsia focal e generalizada)em relação aos controles.Entre pais e filhos,o RR era menor se a epilepsia dos probandos era focal (RR=2,4 para epilepsia focal e RR =4,7 para epilepsia generalizada)

No entanto,a aglutinação de doenças dentro de famílias pode ser o resultado de exposição comprtilhada a fatores ambientais ou padrões de exposição compartilhada,não á susceptabilidade genética.

È interessante que todos as evidências de efeitos genéticos nas epilepsias focais vem 30 pares com epilepsia criptogênica,cuja concordância em pares M2 e D2,foi de 55% e 0.Nos 10 pares com epilepsias parciais idiopáticas(os índices de concordância não diferem entre pares de M2 e D2.Além disso,nenhum dos 25 pares com epilepsia focal sintomática foi concordante,o que exclui a possibilidade de um determinante genético forte para estes tipos de eplepsia focal.

Muitos estudos descrevem as manifestações clínicas da epilepsias em famílias individuais ou em conjuntos de famílía. 

Estes estudos são interessantes a gama de sintomas possíveis que diferentes pacientes dentro de famílias individuais podem apresentar, o que dá uma ideia bastante precisa da variabilidade clínica das síndromes específicas.Logo também contribuições genéticas para a epilptogênese só são possíveis quando os genes responsáveis são localizados.

Por fim,nos últimos anos observou-se progressos significativos na compreensão da genética das eplepsias .Sabe-se que as pesquisas nesta área estão avançando rapidamente,e os genes que aumentam os riscos para novas síndromes certamente serão descobertos no futuro próximo.

Odontologia 106.1 Renata Natália Gomes Arruda .